Общая характеристика
** В случае, когда кариотипирование сделать невозможно в связи с низкой митотической активностью клеток ворсин хориона, по умолчанию выполняется FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал - абортус). Срок выполнения кариотипирования: 12 д. / 13,5 д. Срок выполнения FISH: 7 д. / 8,5 д.
Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. При прерывании беременности, с целью определения причин, которые могли бы привести к прерыванию беременности, проводится кариотипирование абортивного материала.
Кариограмма – порядковое представление 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH*-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Перечень хромосом, которые можно выявить пренатально FISH-методом, включает хромосомы 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
Важно: провести исследование при размещении биологического материала в формалине НЕВОЗМОЖНО!
Показания для назначения
Определение причин прерывания беременности с 5 до 11 недели.
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
Примерно половина потерь беременности в первом триместре обусловлена хромосомными аномалиями плода. Кариотипирование является «золотым стандартом» диагностики, так как предоставляет информацию о количестве и структуре всех хромосом. Однако примерно в 20% случаев кариотипирование провести невозможно в связи с низкой митотической активностью клеток. В таких случаях используется FISH-анализ на выявление хромосом, количественные изменения которых чаще всего являются причиной выкидышей. Использование панели на хромосомы 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y FISH-методом позволяет выявить 60-70% хромосомных отклонений при потере беременности.
Состав показателей:
FISH на 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y
Правила подготовки пациента
абортус
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
абортус
Биоматериал для исследования: абортус. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Стерильный контейнер с крышкой / NaCl 0,9%. Условия доставки: Температура от 4 до 8 градусов, 24 ч.
Интерференция:
Не обнаружено.
Не обнаружено.
Интерпретация:
Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
Кариотипирование: 46, ХХ - нормальный кариотип женщины. 46, XY - нормальный кариотип мужчины. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.
FISH: Количество сигналов соответствующих локусов / центромерных регионов соответствует количеству данной хромосомы. При отсутствии количественных изменений у абортусов женского пола определяется два сигнала центромерного региона половой хромосомы Х, по два сигнала центромерного региона хромосом 15,16, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21,22. При отсутствии количественных изменений у абортусов мужского пола определяется по одному сигналу центромерного региона половых хромосом Х и Y; по два сигнала центромерного региона хромосом 15,16, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21,22.
