Тромбофилия

07.09.2021

Если пациент перенес инсульт, инфаркт миокарда, тромбоэмболию легочной артерии или тромбозы вен нижних конечностей, то с большой вероятностью можно предположить тромбофилию — предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Тромбообразование, по существу, – нормальный, физиологический процесс, который препятствует чрезмерному истечению крови в местах повреждения сосуда. Однако когда тромботический процесс является избыточным, тогда он становится патологическим. Несмотря на то, что тромботические состояния значительно чаще встречаются у лиц старшего возраста, наличие тромбофилии может иметь место в детском возрасте, начиная с периода новорожденности.

Виды тромбофилии:

наследственная (обусловлена генетически)
приобретенная (как результат оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств — например, оральных контрацептивов).

Патогенез тромбоза почти всегда комплексный. Эпизоды тромбоза возникают вследствие сочетанного воздействия наследственных и приобретенных факторов.

К наследственным факторам относятся:

Дефицит Антитромбина -III– основного плазменного белкового фактора, оказывающего угнетающее действие на процесс свертываемости крови.
Дефицит протеина C - основного физиологического антикоагулянта, активируемого фактора свертываемости.
Дефицит протеина S – кофактора протеина C, усиливающего его действие.
Лейденская мутация – изменение некоторых участков в гене, кодирующем активность V фактора свертываемости.
Мутация гена протромбина G2021OA
Гипергомоцистеинемия – сложная патология, характеризующаяся повышением уровня гомоцистеина в крови.
Дисфибриногенемия

Основными провоцирующими протромботическими факторами являются:

установленный сосудистый катетер;
инфекционные заболевания;
мальформация или повреждение сосудов;
химиотерапия ;
заболевание сердца;
протезирование сердечных клапанов;
системная красная волчанка;
ревматоидный артрит;
болезнь Крона;
язвенный колит;
первичный антифосфолипидный синдром;
полицитемия;
серповидноклеточная анемия и другие гемоглобинопатии;
заболевание почек;
сахарный диабет;
воспаление.

Важно:

К наиболее частым наследственным тромбофилиям относят носительство мутации Лейден, мутации протромбина, дефицит протеина С, протеина S или антитромбина.
Самыми значимыми приобретенными тромбофилиями являются антифосфолипидный синдром, миелопролиферативные заболевания, пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

Тромбофилия при беременности

Зачастую генетически обусловленная тромбофилия впервые проявляет себя во время беременности. Это связанно с появлением третьего круга кровообращения — плацентарного, который имеет свои специфические особенности и дает дополнительную нагрузку на организм. Именно поэтому беременность и тромбофилия является опасным сочетанием, которое требует к себе повышенного внимания женщины и врачей. Это состояние корректируется медикаментами и позволяет выносить и родить ребенка.

В таких случаях необходим контроль уровня РФМК, Д-димера, фибриногена, антитромбина III , протеина С, протеина S, а также определение генетических полиморфизмов генов фолатного цикла (MTHFR (1298A>C), MTHFR (677C>T), MTR, MTRR, SLC19A1 (RFC-1)), а также генов тромбофилии (F2, F5, F7, F13, PAI-1, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1). Необходима комплексная диагностика антифосфолипидного синдрома: выявление волчаночного антикоагулянта и определение антител к кардиолипину и бета-2-гликопротеину-1.

Для диагностики тромбофилии используют:

анализ клинической картины и факторов риска, анамнез со стороны свертывающей системы у пациента и семейный анамнез;
инструментальные методы диагностики (ультразвуковая доплерография, КТ и МРТ, ангиография);
лабораторные методы исследования.

Кто в группе риска?

Люди старше 60 лет
Люди, у родственников которых была тромбофилия
Беременные
Женщины, принимающие оральные контрацептивы
Пациенты с онкологическими, аутоиммунными, обменными заболеваниями
Недавно перенесшие тяжелые инфекции, травмы, операции

Лабораторные тесты для диагностики тромбофилии:

1. Уровень I. Базовая оценка:

Общий анализ крови
Фибриноген (повышен)
АЧТВ (снижено)
Тромбиновое время (снижено)
Мутация фактора V Лейдена G1691A
Мутация протромбина фактора IIG2021OA
Дефицит Антитромбина –III
Резистентность к активированному протеину С
Дефицит протеина C
Дефицит протеина S
Гомоцистеин (повышен)
Метилентетрагидрофолатредуктаза, MTHFRT677T
Антифосфолипидные антитела IgG (повышение)
Волчаночный антикоагулянт (выявление)
Генетические исследования. Выявление аномалий в генах факторов свертываемости крови V и протромбина.

Дефицит АТ-III, протеинов С и S или положительные результаты всех этих тестов характеризуются как тромбофилия высокого риска, а носительство фактора V Лейдена или мутации фактора II протромбина – как тромбофилия низкого риска.

2. Уровень II. Расширенная оценка для пациентов с нормальными результатами исследований уровня I и рецидивирующим тромбозом, наличие тромбоза в семейном анамнезе или тяжелый тромбоз:

Дисфибриногенемия
Ингибитор активатора плазминогена I (PAI-1)
Ингибитор пути тканевого фактора (TFP1)

3. Уровень III. Предполагаемые маркеры тромбофилии:

Факторы VIII, IX, XI,XII
Фактор Виллебранда
Полиморфизм рецепторов тромбоцитов
Спонтанная агрегация тромбоцитов

Лечение тромбофилии

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Тактику лечения тромбофилии подбирают индивидуально, однако цели, которые она преследует, всегда направлены на решение следующих задач:

Устранение тромбов
Терапия основного патологического состояния

Консервативные методики, которые применяются в процессе, предусматривают комплексный подход и включают в себя следующее:

Диета, исключающая потребление жирных и жареных блюд, а также продуктов с высоким содержанием холестерина
Приём фармакологических средств: дезагрегантов, антикоагулянтов и вазодилататаров

Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, а также коморбидности.

Другие новости Все новости