Рус
icon
icon
7:00 - 20:00
Горячая линия для пациентов
0 800 217 887
Консультация врача для пациентов
0 800 219 696
Горячая линия для врачей
0 800 752 180
Горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Кариотипирование – первая линия в генетической диагностике

17.08.2020
Фото - Кариотипирование – первая линия в генетической диагностике


Начав свой путь в 50-х годах ХХ века, цитогенетические исследования продолжают совершенствоваться и сейчас. Количественные и структурные аномалии хромосом лежат в основе многих патологических состояний.

Сегодня распространенные хромосомные аномалии (трисомии 13, 18,21), приводящие к значимым порокам развития, диагностируют на пренатальном этапе.
Постнатальное цитогенетическое исследование позволяет верифицировать и уточнить диагноз у новорожденных. Кроме того, постнатальное кариотипирование играет важную роль в диагностике хромосомных причин ряда репродуктивных, эндокринных и других патологий у подростков и взрослых.   

Факты, демонстрирующие актуальность постнатального цитогенетического обследования у взрослых

  • По данным литературы, около 25% случаев синдрома Шерешевского-Тернера и Тернер-подобных кариотипов диагностируются у взрослых женщин при обследовании для поиска причин репродуктивных нарушений. В основном это мозаичные формы синдрома и формы, вызванные структурными аномалиями Х-хромосомы.
  • Частота впервые выявленного синдрома Кляйнфельтера среди мужчин с необструктивной азооспермией составляет 10-12%. Лишь 26% мужчин с синдромом Кляйнфельтера диагноз выставляется своевременно, в то время как большинство из них с возрастом нуждаются в заместительной терапии тестостероном.
  • 2-4% случаев синдрома Дауна являются мозаичными и не имеют типичных дисморфических признаков.
  • В 3-8% случаев Робертсоновськие (сбалансированные) транслокации являются причиной привычного невынашивания беременности, что определяет тактику ведения супружеской пары.
  • Исследование кариотипа является обязательной составляющей обследования пар с бесплодием перед применением вспомогательных репродуктивных технологий.    
     

Комбинации использования кариотипирования и FISH для постнатальной диагностики

Преимущества постнатальной цитогенетической диагностики в ДІЛА:

  • Цитогенетическая лаборатория ДІЛА оснащена современным высокотехнологичным оборудованием немецкого производителя, который считается одним из лучших на всемирном рынке цитогенетической диагностики уже более 30 лет.
  • Автоматизированная система сканирования стекол позволяет избежать ошибок доаналитического этапа, обеспечивает высокую пропускную способность и получение результатов высокого качества. ДІЛА – единственная в данное время частная медицинская лаборатория, имеющая оборудование такого класса в Украине.
  • Благодаря автоматизации процессов получение изображения хромосом ДІЛА обеспечивает кратчайшие сроки выполнения исследований по определению кариотипа.
  • FISH-исследование хромосом позволяет уточнить диагноз и определить дальнейшую тактику ведения пациента.
  • Цитогенетика ДІЛА – это высококвалифицированные специалисты в сфере цитогенетических и молекулярно-генетических исследований с многолетним опытом работы в молекулярно-цитогенетических лабораториях и медико-генетических центрах.
  • ДІЛА широко представлена на территории Украины, что обеспечивает доступ к качественной цитогенетической лабораторной диагностике.


Теперь исследования

можно назначить онлайн. 

Более о применении цитогенетических исследований в гинекологии в статье:
​Хромосомные причины гипергонадотропный гипогонадизма у женщин и мужчин. Обзор литературы., Бурка, О. А., Кузьмук, Л. П., Исламова, Г. А., & Овчаренко, С. В., - Репродуктивная эндокринология (2020). (53), 87-93.


Источники

A. J. Roberts and P. Y. Fechner, “Description of Turner Syndrome,” in Turner Syndrome, Springer International Publishing, 2020

M. Bonomi et al., “Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism,” Journal of Endocrinological Investigation, vol. 40, no. 2. Springer International Publishing, pp. 123–134, 01-Feb-2017

Devlin, L., and P. J. Morrison. "Mosaic Down’s syndrome prevalence in a complete population study." Archives of disease in childhood 89.12 (2004): 1177-1178

ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018).

Henkel, Ralf, and Burtram C. Fielding. "The Application of Genetic Tests in an Assisted Reproduction Unit: Karyotype." Practical Guide to Sperm Analysis. CRC Press, 2017

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом