Кариотипирование – первая линия в генетической диагностике
17.08.2020
Начав свой путь в 50-х годах ХХ века, цитогенетические исследования продолжают совершенствоваться и сейчас. Количественные и структурные аномалии хромосом лежат в основе многих патологических состояний.
Сегодня распространенные хромосомные аномалии (трисомии 13, 18,21), приводящие к значимым порокам развития, диагностируют на пренатальном этапе.
Постнатальное цитогенетическое исследование позволяет верифицировать и уточнить диагноз у новорожденных. Кроме того, постнатальное кариотипирование играет важную роль в диагностике хромосомных причин ряда репродуктивных, эндокринных и других патологий у подростков и взрослых.
Факты, демонстрирующие актуальность постнатального цитогенетического обследования у взрослых
- По данным литературы, около 25% случаев синдрома Шерешевского-Тернера и Тернер-подобных кариотипов диагностируются у взрослых женщин при обследовании для поиска причин репродуктивных нарушений. В основном это мозаичные формы синдрома и формы, вызванные структурными аномалиями Х-хромосомы.
- Частота впервые выявленного синдрома Кляйнфельтера среди мужчин с необструктивной азооспермией составляет 10-12%. Лишь 26% мужчин с синдромом Кляйнфельтера диагноз выставляется своевременно, в то время как большинство из них с возрастом нуждаются в заместительной терапии тестостероном.
- 2-4% случаев синдрома Дауна являются мозаичными и не имеют типичных дисморфических признаков.
- В 3-8% случаев Робертсоновськие (сбалансированные) транслокации являются причиной привычного невынашивания беременности, что определяет тактику ведения супружеской пары.
- Исследование кариотипа является обязательной составляющей обследования пар с бесплодием перед применением вспомогательных репродуктивных технологий.
Комбинации использования кариотипирования и FISH для постнатальной диагностики
 |
 |
Преимущества постнатальной цитогенетической диагностики в ДІЛА:
- Цитогенетическая лаборатория ДІЛА оснащена современным высокотехнологичным оборудованием немецкого производителя, который считается одним из лучших на всемирном рынке цитогенетической диагностики уже более 30 лет.
- Автоматизированная система сканирования стекол позволяет избежать ошибок доаналитического этапа, обеспечивает высокую пропускную способность и получение результатов высокого качества. ДІЛА – единственная в данное время частная медицинская лаборатория, имеющая оборудование такого класса в Украине.
- Благодаря автоматизации процессов получение изображения хромосом ДІЛА обеспечивает кратчайшие сроки выполнения исследований по определению кариотипа.
- FISH-исследование хромосом позволяет уточнить диагноз и определить дальнейшую тактику ведения пациента.
- Цитогенетика ДІЛА – это высококвалифицированные специалисты в сфере цитогенетических и молекулярно-генетических исследований с многолетним опытом работы в молекулярно-цитогенетических лабораториях и медико-генетических центрах.
- ДІЛА широко представлена на территории Украины, что обеспечивает доступ к качественной цитогенетической лабораторной диагностике.
Теперь исследования
- Кариотипирование (материал-кровь);
- Кариотипирование семейной пары;
- Постнатальное FISH: 13, 18, 21;
- Постнатальное FISH: X, Y
 |
Более о применении цитогенетических исследований в гинекологии в статье: Хромосомные причины гипергонадотропный гипогонадизма у женщин и мужчин. Обзор литературы., Бурка, О. А., Кузьмук, Л. П., Исламова, Г. А., & Овчаренко, С. В., - Репродуктивная эндокринология (2020). (53), 87-93. |
Источники
A. J. Roberts and P. Y. Fechner, “Description of Turner Syndrome,” in Turner Syndrome, Springer International Publishing, 2020
M. Bonomi et al., “Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism,” Journal of Endocrinological Investigation, vol. 40, no. 2. Springer International Publishing, pp. 123–134, 01-Feb-2017
Devlin, L., and P. J. Morrison. "Mosaic Down’s syndrome prevalence in a complete population study." Archives of disease in childhood 89.12 (2004): 1177-1178
ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018).
Henkel, Ralf, and Burtram C. Fielding. "The Application of Genetic Tests in an Assisted Reproduction Unit: Karyotype." Practical Guide to Sperm Analysis. CRC Press, 2017
для iOS и Android
© ДІЛА 1998 - 2023 Все права защищены.