Дифференциальная диагностика сахарного диабета: инновации от ДІЛА

14 ноября отмечается Всемирный день борьбы с сахарным диабетом – заболеванием, ставшим пандемией XXI века.

Согласно данным ВОЗ, каждый 10-й взрослый житель планеты живет с сахарным диабетом, и только половина знает о своем заболевании.

Коварство сахарного диабета заключается именно в бессимптомности течения. Пациент может не иметь никаких жалоб, а о наличии сахарного диабета узнать на этапе необратимых осложнений.

По данным ВОЗ:

• У людей с сахарным диабетом в 2-3 раза выше риска развития инфаркта миокарда и инсульта.
• Снижение кровотока в нижних конечностях в сочетании с поражением периферических нервов приводит к развитию синдрома диабетической стопы, что становится причиной ампутаций.
• Сахарный диабет – одна из основных причин хронической почечной недостаточности, а впоследствии – гемодиализа.
• Диабетическая ретинопатия – причина полной неизлечимой слепоты у 4-х миллионов жителей нашей планеты.

Диагноз сахарного диабета устанавливают по результатам лабораторного определения:

• концентрации глюкозы в плазме венозной крови гексокиназным методом;
• определение гликированного гемоглобина, выполненное методом, сертифицированным NGSP, высокопроизводительной жидкостной хроматографией;
• глюкозо-толерантного теста (2-х разовое определение) с 75 граммами глюкозы.

Для диагностики гестационного диабета беременным со сроком 24-28 недель проводят глюкозо-толерантный тест (3-х разовое определение).

В ДІЛА исследования проводятся методами, регламентированными Приказами МОЗ Украины и АГА 2024:

• Исследование глюкозы в плазме венозной крови проводится регламентированным гексокиназным (спектрофотометрическим) методом
• Исследование HbA1c проводится эталонным методом высокопроизводительной жидкостной хроматографии
• Референтные значения для HbA1c совпадают с референсами, рекомендованными АDA 2024
• Наличие пречек оценки уровня глюкозы перед проведением ГТТ и предварительной оценки состояния углеводного обмена беременной. Исследование проводится глюкометром Accu-Сhek Active.
• Наличие глюкозо-толерантного теста с 3-х разовым определением (для беременных 24-28 недель) в прейскуранте.

Если у пациента выявлен сахарный диабет, необходимо не только определить его тип и начать адекватную сахароснижающую терапию, но и своевременно диагностировать возможные осложнения для их своевременного лечения и профилактики.

Для базового скрининга и оценки сосудистых рисков, раннего выявления предиабета и сахарного диабета специалисты лаборатории ДІЛА создали:

Комплекс № 272 «Скрининг сосудистых рисков», позволяющий комплексно выявить на ранних стадиях нарушения углеводного, белкового и липидного обмена, оценить риск развития атеросклероза и тромбоза. Предотвратить развитие сердечно-сосудистых заболеваний и сосудистых катастроф: инсультов, инфарктов, острых тромбозов и выявить первоначальные проявления хронической болезни почек.

Для раннего выявления осложнений у пациентов с выявленным сахарным диабетом и предиабетом кроме традиционных общеклинических исследований (общие анализы крови и мочи, печеночные и почечные пробы) целесообразно назначить:

Комплекс №112 «Липидограмма»;

Комплекс №232 "Соотношение альбумин/креатинин мочи"   — позволяет выявить нарушение функции почечных клубочков на начальной стадии и диагностировать заболевание почек;

Комплекс №461 "Скорость клубочковой фильтрации (СКФ): креатинин, цистатин C" — определение скорости клубочковой фильтрации методом, рекомендованным KDIGO (2024).

Согласно современным представлениям, сахарный диабет рассматривают как группу метаболических расстройств углеводного обмена, что приводит к гипергликемии. Сахарный диабет классифицируют по нескольким клиническим категориям:

1. Сахарный диабет типа 1 – аутоиммунное разрушение β-клеток, что приводит к абсолютной недостаточности инсулина.

2. Сахарный диабет типа 2 – прогрессирующая потеря адекватной секреции инсулина β-клетками на фоне инсулинорезистентности.

3. Специфические типы сахарного диабета, вызванные другими причинами:

• MODY;
• заболевание экзокринной поджелудочной железы (муковисцидоз, панкреатит);
• индуцированный лекарственными средствами (глюкокортикоиды, препараты для лечения ВИЧ/СПИДа, после трансплантации органов и т.п.);

4. Гестационный диабет.

Как правило, врачи устанавливают диагноз сахарного диабета типа 1 или типа 2 и очень редко упоминают о других видах сахарного диабета. Это не всегда верно. Ведь общепризнано, что распределение сахарного диабета на тип 1 и тип 2 не охватывает весь диапазон метаболических нарушений. Выделение подтипов сахарного диабета важно для назначения адекватной терапии.

Специалисты Американской диабетологической ассоциации предлагают систему эндотипов, согласно которой пациентов с диабетом можно классифицировать на основе схожих клинических или молекулярно-генетических механизмов.

В основу эндотипов положено:

• чувствительность к инсулину (инсулинорезистентность);
• секреция инсулина;
• островковый аутоиммунитет.

Аутоиммунный диабет (сахарный диабет типа 1) характеризуется общей чувствительностью к инсулину с почти абсолютной потерей секреции. инсулина и высокой степенью островкового аутоиммунитета.

По виду сахарного диабета типа 1 принято считать латентный аутоиммунный диабет взрослых (LADA), для которого характерно повышение специфических антител. При этом длительно сохраняется инсулиносекреторная способность, позволяющая определенное время не назначать таким пациентам инсулинотерапию.

• Часто пациентов с LADA сначала классифицируют как СД тип 2.
• Частота LADA в когортах пациентов СД 2 типа колеблется от 5% до 13%.
• Широко распространенное тестирование на аутоантитела у пациентов (особенно без ожирения) с СД типа 2 может улучшить эффективность диагностики.

По мере развития инсулинорезистентности нарушается обратная связь между чувствительностью к инсулину и его секрецией, что приводит к развитию сахарного диабета типа 2. Сахарный диабет типа 2 занимает подавляющее большинство среди других типов сахарного диабета. Однако иногда тщательное обследование позволяет заподозрить другие формы сахарного диабета, требующие других подходов к лечению.

Моногенный диабет (MODY) – термин, объединяющий различные формы сахарного диабета, передающиеся преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Поскольку моногенный диабет диагностируется преимущественно в младенческом возрасте, его часто ошибочно интерпретируют, как сахарный диабет типа 1. Тщательный сбор семейного анамнеза позволит заподозрить MODY.

Окончательный диагноз моногенного диабета выставляют по результатам генетического исследования. В зависимости от подтипа моногенного диабета пациенты могут не нуждаться в сахароснижающей терапии (MODY 2), нуждаться в лечении препаратами сульфанилмочевины (MODY 3), метформина или инсулина. Поликистоз почек, повышение уровня АЛТ, АСТ, мочевой кислоты, а также аномалии половых органов могут быть связаны с MODY 5 диабетом.

Препарат первой линии – метформин может вызвать лактоацидоз и стать смертельным для пациента с митохондриальным диабетом.

Митохондриальный диабет – редкий генетический дефект, для которого характерно аутосомно-рецессивное наследование, передающееся от матери следующим поколением (как мужского, так и женского пола). В результате митохондриальных нарушений такие пациенты имеют сопутствующие расстройства, в частности дефекты слуха.

Липодистрофические формы сахарного диабета — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся выборочным отсутствием жировой ткани вследствие нарушения распределения липидов. В основе процесса лежит первичный дефект и потеря адипоцитов.

Отсутствие ожирения, а в некоторых случаях дефицит массы тела, может вызвать у врача трудности в дифференциальной диагностике с сахарным диабетом типа 1 и необоснованное назначение инсулина.

В результате исследования липодистрофических синдромов была доказана ключевая роль жировой ткани в метаболизме и чувствительности к инсулину. Гормоны, выделяемые жировой тканью, в норме предотвращают осложнения ожирения и метаболического синдрома. В частности:

• лептин, имеющий многочисленные эффекты, включая содействие сытости;
• адипонектин играет ключевую роль в регуляции уровня глюкозы и окислении жирных кислот.

Таким образом, вместе эти гормоны предотвращают осложнения ожирения и метаболического синдрома.

Выделяют несколько форм липодистрофического диабета, для которых характерно:

• дебют в детском или подростковом возрасте, но возможен и у старших;
• полная или локальная потеря жировой ткани;
• стеатогепатоз и гепатоспленомегалия;
• инсулинорезистентность;
• дислипидемия со значительным повышением уровня триглицеридов;
• снижение уровня лептина;
• СПКЯ у женщин.

Для лечения липодистрофического диабета назначают сахароснижающие препараты:

• метформин
• тиазолидиндионы
• препараты сульфанилмочевины
• инсулин (иногда достаточно высокие дозы)

Для снижения тяжелой гипертриглицеридемии

• производные фибриновой кислоты
• статины.

Пациентам с некоторыми формами липодистрофического диабета (врожденной генерализованной липодистрофией – синдромом Берардинелли-Сейпа и приобретенной генерализованной липодистрофией – синдромом Лоуренса) одобрено FDA назначение препарата рекомбинантного аналога лептина человека – Метрелептина.

Итак, самым эффективным инструментом для дифференциальной диагностики сахарного диабета является генетическое исследование, которое на сегодняшний день в Украине практически не доступно. Тем не менее тщательный сбор анамнеза, в том числе семейного, уделение внимания сопутствующей патологии, в частности той, что на первый взгляд не имеет отношения к диабету (тугоухость, поликистоз почек, аномалия половых органов и т.п.), исследования у пациентов с впервые диагностированным сахарным диабетом таких показателей, как:

• С-пептид
• Специфические антитела:
• Аутоантитела транспортера цинка 8 (ZnT8Ab)
• Антитела к глутаминакислой декарбоксилазе (GADA)
• Антитела к тирозинфосфатазе (ИА-2)
• Антитела к островковому аппарату поджелудочной железы (ИСА) IgG
• Антитела к инсулину

Специалисты лаборатории ДІЛА разработали Комплекс №218 «Дифференциальная диагностика сахарного диабета у взрослых».

При необходимости другие показатели: Лептин, Проинсулин интактный, триглицериды, АЛТ, АСТ, мочевая кислота и другие, которые позволят установить диагноз и своевременно назначить правильное и эффекты вне лечения.

Другие новости Все новости

24.12.2024

Заботьтесь о здоровье! Приглашаем в новое отделение ДІЛА в Житомире!

23.12.2024

График работы в праздничные дни

16.12.2024

Рядом, чтобы заботиться о важном! Встречайте новое отделение ДІЛА в Киеве!