Дифференциальная диагностика сахарного диабета: инновации от ДІЛА
12.11.2024
14 ноября отмечается Всемирный день борьбы с сахарным диабетом – заболеванием, ставшим пандемией XXI века.
Согласно данным ВОЗ, каждый 10-й взрослый житель планеты живет с сахарным диабетом, и только половина знает о своем заболевании.
Коварство сахарного диабета заключается именно в бессимптомности течения. Пациент может не иметь никаких жалоб, а о наличии сахарного диабета узнать на этапе необратимых осложнений.
По данным ВОЗ:
- У людей с сахарным диабетом в 2-3 раза выше риска развития инфаркта миокарда и инсульта.
- Снижение кровотока в нижних конечностях в сочетании с поражением периферических нервов приводит к развитию синдрома диабетической стопы, что становится причиной ампутаций.
- Сахарный диабет – одна из основных причин хронической почечной недостаточности, а впоследствии – гемодиализа.
- Диабетическая ретинопатия – причина полной неизлечимой слепоты у 4-х миллионов жителей нашей планеты.
Диагноз сахарного диабета устанавливают по результатам лабораторного определения:
- концентрации глюкозы в плазме венозной крови гексокиназным методом;
- определение гликированного гемоглобина, выполненное методом, сертифицированным NGSP, высокопроизводительной жидкостной хроматографией;
- глюкозо-толерантного теста (2-х разовое определение) с 75 граммами глюкозы.
Для диагностики гестационного диабета беременным со сроком 24-28 недель проводят глюкозо-толерантный тест (3-х разовое определение).
В ДІЛА исследования проводятся методами, регламентированными Приказами МОЗ Украины и АГА 2024:
- Исследование глюкозы в плазме венозной крови проводится регламентированным гексокиназным (спектрофотометрическим) методом
- Исследование HbA1c проводится эталонным методом высокопроизводительной жидкостной хроматографии
- Референтные значения для HbA1c совпадают с референсами, рекомендованными АDA 2024
- Наличие пречек оценки уровня глюкозы перед проведением ГТТ и предварительной оценки состояния углеводного обмена беременной. Исследование проводится глюкометром Accu-Сhek Active.
- Наличие глюкозо-толерантного теста с 3-х разовым определением (для беременных 24-28 недель) в прейскуранте.
Если у пациента выявлен сахарный диабет, необходимо не только определить его тип и начать адекватную сахароснижающую терапию, но и своевременно диагностировать возможные осложнения для их своевременного лечения и профилактики.
Для базового скрининга и оценки сосудистых рисков, раннего выявления предиабета и сахарного диабета специалисты лаборатории ДІЛА создали:
Комплекс № 272 «Скрининг сосудистых рисков», позволяющий комплексно выявить на ранних стадиях нарушения углеводного, белкового и липидного обмена, оценить риск развития атеросклероза и тромбоза. Предотвратить развитие сердечно-сосудистых заболеваний и сосудистых катастроф: инсультов, инфарктов, острых тромбозов и выявить первоначальные проявления хронической болезни почек.
Для раннего выявления осложнений у пациентов с выявленным сахарным диабетом и предиабетом кроме традиционных общеклинических исследований (общие анализы крови и мочи, печеночные и почечные пробы) целесообразно назначить:
Комплекс №232 "Соотношение альбумин/креатинин мочи" — позволяет выявить нарушение функции почечных клубочков на начальной стадии и диагностировать заболевание почек;
Комплекс №461 "Скорость клубочковой фильтрации (СКФ): креатинин, цистатин C" — определение скорости клубочковой фильтрации методом, рекомендованным KDIGO (2024).
Согласно современным представлениям, сахарный диабет рассматривают как группу метаболических расстройств углеводного обмена, что приводит к гипергликемии. Сахарный диабет классифицируют по нескольким клиническим категориям:
1. Сахарный диабет типа 1 – аутоиммунное разрушение β-клеток, что приводит к абсолютной недостаточности инсулина.
2. Сахарный диабет типа 2 – прогрессирующая потеря адекватной секреции инсулина β-клетками на фоне инсулинорезистентности.
3. Специфические типы сахарного диабета, вызванные другими причинами:
- MODY;
- заболевание экзокринной поджелудочной железы (муковисцидоз, панкреатит);
- индуцированный лекарственными средствами (глюкокортикоиды, препараты для лечения ВИЧ/СПИДа, после трансплантации органов и т.п.);
4. Гестационный диабет.
Как правило, врачи устанавливают диагноз сахарного диабета типа 1 или типа 2 и очень редко упоминают о других видах сахарного диабета. Это не всегда верно. Ведь общепризнано, что распределение сахарного диабета на тип 1 и тип 2 не охватывает весь диапазон метаболических нарушений. Выделение подтипов сахарного диабета важно для назначения адекватной терапии.
Специалисты Американской диабетологической ассоциации предлагают систему эндотипов, согласно которой пациентов с диабетом можно классифицировать на основе схожих клинических или молекулярно-генетических механизмов.
В основу эндотипов положено:
- чувствительность к инсулину (инсулинорезистентность);
- секреция инсулина;
- островковый аутоиммунитет.
Аутоиммунный диабет (сахарный диабет типа 1) характеризуется общей чувствительностью к инсулину с почти абсолютной потерей секреции. инсулина и высокой степенью островкового аутоиммунитета.
По виду сахарного диабета типа 1 принято считать латентный аутоиммунный диабет взрослых (LADA), для которого характерно повышение специфических антител. При этом длительно сохраняется инсулиносекреторная способность, позволяющая определенное время не назначать таким пациентам инсулинотерапию.
- Часто пациентов с LADA сначала классифицируют как СД тип 2.
- Частота LADA в когортах пациентов СД 2 типа колеблется от 5% до 13%.
- Широко распространенное тестирование на аутоантитела у пациентов (особенно без ожирения) с СД типа 2 может улучшить эффективность диагностики.
По мере развития инсулинорезистентности нарушается обратная связь между чувствительностью к инсулину и его секрецией, что приводит к развитию сахарного диабета типа 2. Сахарный диабет типа 2 занимает подавляющее большинство среди других типов сахарного диабета. Однако иногда тщательное обследование позволяет заподозрить другие формы сахарного диабета, требующие других подходов к лечению.
Моногенный диабет (MODY) – термин, объединяющий различные формы сахарного диабета, передающиеся преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Поскольку моногенный диабет диагностируется преимущественно в младенческом возрасте, его часто ошибочно интерпретируют, как сахарный диабет типа 1. Тщательный сбор семейного анамнеза позволит заподозрить MODY.
Окончательный диагноз моногенного диабета выставляют по результатам генетического исследования. В зависимости от подтипа моногенного диабета пациенты могут не нуждаться в сахароснижающей терапии (MODY 2), нуждаться в лечении препаратами сульфанилмочевины (MODY 3), метформина или инсулина. Поликистоз почек, повышение уровня АЛТ, АСТ, мочевой кислоты, а также аномалии половых органов могут быть связаны с MODY 5 диабетом.
Препарат первой линии – метформин может вызвать лактоацидоз и стать смертельным для пациента с митохондриальным диабетом.
Митохондриальный диабет – редкий генетический дефект, для которого характерно аутосомно-рецессивное наследование, передающееся от матери следующим поколением (как мужского, так и женского пола). В результате митохондриальных нарушений такие пациенты имеют сопутствующие расстройства, в частности дефекты слуха.
Липодистрофические формы сахарного диабета — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся выборочным отсутствием жировой ткани вследствие нарушения распределения липидов. В основе процесса лежит первичный дефект и потеря адипоцитов.
Отсутствие ожирения, а в некоторых случаях дефицит массы тела, может вызвать у врача трудности в дифференциальной диагностике с сахарным диабетом типа 1 и необоснованное назначение инсулина.
В результате исследования липодистрофических синдромов была доказана ключевая роль жировой ткани в метаболизме и чувствительности к инсулину. Гормоны, выделяемые жировой тканью, в норме предотвращают осложнения ожирения и метаболического синдрома. В частности:
- лептин, имеющий многочисленные эффекты, включая содействие сытости;
- адипонектин играет ключевую роль в регуляции уровня глюкозы и окислении жирных кислот.
Таким образом, вместе эти гормоны предотвращают осложнения ожирения и метаболического синдрома.
Выделяют несколько форм липодистрофического диабета, для которых характерно:
- дебют в детском или подростковом возрасте, но возможен и у старших;
- полная или локальная потеря жировой ткани;
- стеатогепатоз и гепатоспленомегалия;
- инсулинорезистентность;
- дислипидемия со значительным повышением уровня триглицеридов;
- снижение уровня лептина;
- СПКЯ у женщин.
Для лечения липодистрофического диабета назначают сахароснижающие препараты:
- метформин
- тиазолидиндионы
- препараты сульфанилмочевины
- инсулин (иногда достаточно высокие дозы)
Для снижения тяжелой гипертриглицеридемии
- производные фибриновой кислоты
- статины.
Пациентам с некоторыми формами липодистрофического диабета (врожденной генерализованной липодистрофией – синдромом Берардинелли-Сейпа и приобретенной генерализованной липодистрофией – синдромом Лоуренса) одобрено FDA назначение препарата рекомбинантного аналога лептина человека – Метрелептина.
Итак, самым эффективным инструментом для дифференциальной диагностики сахарного диабета является генетическое исследование, которое на сегодняшний день в Украине практически не доступно. Тем не менее тщательный сбор анамнеза, в том числе семейного, уделение внимания сопутствующей патологии, в частности той, что на первый взгляд не имеет отношения к диабету (тугоухость, поликистоз почек, аномалия половых органов и т.п.), исследования у пациентов с впервые диагностированным сахарным диабетом таких показателей, как:
- С-пептид
- Специфические антитела:
- Аутоантитела транспортера цинка 8 (ZnT8Ab)
- Антитела к глутаминакислой декарбоксилазе (GADA)
- Антитела к тирозинфосфатазе (ИА-2)
- Антитела к островковому аппарату поджелудочной железы (ИСА) IgG
- Антитела к инсулину
Специалисты лаборатории ДІЛА разработали Комплекс №218 «Дифференциальная диагностика сахарного диабета у взрослых».
При необходимости другие показатели: Лептин, Проинсулин интактный, триглицериды, АЛТ, АСТ, мочевая кислота и другие, которые позволят установить диагноз и своевременно назначить правильное и эффекты вне лечения.
для iOS и Android
© ДІЛА 1998 - 2024 Все права защищены.