Генетичний профіль ризику хвороби Крона (NOD2 + ATG16L1)

Хвороба Крона — це хронічне рецидивуюче імуно опосередковане запальне захворювання шлунково-кишкового тракту мультифакторіальної природи, що розвивається внаслідок взаємодії генетичної схильності, факторів навколишнього середовища та порушень імунної відповіді. Характеризується сегментарним (вогнищевим) і трансмуральним (із залученням усіх шарів стінки) запаленням, яке може уражати будь-яку ділянку травного тракту — від ротової порожнини до анального каналу.
Важливу роль у схильності до хвороби Крона відіграють генетичні фактори. Зокрема, гени NOD2 та ATG16L1 беруть участь у розпізнаванні бактеріальних компонентів, регуляції імунної відповіді та підтриманні нормального функціонування клітин кишечника. Певні варіанти цих генів асоційовані з підвищеним ризиком розвитку захворювання.
Дослідження «Генетичний профіль ризику хвороби Крона (NOD2 + ATG16L1)» дає змогу виявити чотири генетичні варіанти, пов’язані зі схильністю до цього захворювання. Результати можуть доповнити клінічну оцінку пацієнта та допомогти лікарю краще зрозуміти генетичні фактори ризику в конкретній клінічній ситуації.

Гени NOD2 та ATG16L1 беруть участь у механізмах вродженого імунітету й підтриманні гомеостазу кишечника. Певні варіанти цих генів асоціюються з підвищеним ризиком хвороби Крона, однак їх наявність не означає, що захворювання обов’язково розвинеться.

Значення генів NOD2 та ATG16L1:
NOD2 — розпізнавання бактеріальних компонентів
Ген NOD2 кодує внутрішньоклітинний рецептор, який розпізнає мурамілдипептид — компонент бактеріальної клітинної стінки — та бере участь у регуляції вродженого імунітету.
Три досліджувані варіанти NOD2 (R702W, G908R та 3020insC) у популяційних дослідженнях асоціювалися з підвищеною схильністю до хвороби Крона. Для окремих варіантів описано зв’язок з ураженням клубової кишки та певними фенотипами захворювання . Проте генетичний результат не дає змоги достовірно передбачити індивідуальний перебіг захворювання.
ATG16L1 — аутофагія та кишковий бар’єр
Ген ATG16L1 кодує білок, необхідний для аутофагії — процесу внутрішньоклітинного видалення та переробки пошкоджених компонентів і контролю мікроорганізмів.
Варіанти ATG16L1, зокрема поширений поліморфізм p.Thr300Ala (T300A; rs2241880), асоціюються з ризиком розвитку хвороби Крона. Ця асоціація відображає генетичну схильність, а не наявність активного запалення кишечника.

Дослідження цих генів дає змогу визначити наявність конкретних досліджуваних варіантів генетичної схильності. Його клінічне значення залежить від переліку варіантів, які входять до тесту, сімейного анамнезу та клінічної ситуації.