Загальна характеристика
Фенілкетонурія (ФКУ) — це спадкове метаболічне захворювання, при якому порушується обмін амінокислоти фенілаланіну внаслідок мутацій у гені PAH. Це призводить до накопичення фенілаланіну в організмі та токсичного впливу на центральну нервову систему.
Клінічні прояви варіюють від легких до тяжких форм. При класичній ФКУ, за відсутності лікування, у дітей розвиваються стійка інтелектуальна недостатність, судоми, затримка психомоторного розвитку та поведінкові порушення. При цьому новонароджені зазвичай виглядають здоровими в перші місяці життя.
Основою лікування є раннє призначення дієти з низьким вмістом фенілаланіну, що дозволяє запобігти розвитку тяжких ускладнень і забезпечити нормальний розвиток дитини.
ФКУ має аутосомно-рецесивний тип успадкування: дитина отримує по одній патологічній копії гена від кожного з батьків. Носії однієї мутації клінічно здорові.
Ймовірність народження дитини з ФКУ у пари носіїв становить 25% (1 із 4).
Скринінг на носійство рекомендований на етапі планування вагітності. У разі виявлення носійства в одного партнера необхідне обстеження іншого. За наявності ризику проводиться медико-генетичне консультування з обговоренням можливостей його зниження (пренатальна діагностика, PGT-M).
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
