Загальна характеристика
Муковісцидоз — це спадкове захворювання, що уражає передусім дихальну та травну системи внаслідок мутацій у гені CFTR. Порушення функції цього гена призводить до утворення густого в’язкого слизу, який накопичується в органах і викликає хронічні інфекції та функціональні порушення.
Основні клінічні прояви включають прогресуюче ураження легень, хронічний кашель, рецидивуючі інфекції, а також порушення травлення та мальабсорбцію. У новонароджених можливий розвиток меконіальної кишкової непрохідності.
У чоловіків часто спостерігається вроджена двобічна відсутність сім’явиносної протоки (CBAVD), що є причиною обструктивного безпліддя.
Муковісцидоз має аутосомно-рецесивний тип успадкування: дитина отримує по одній патологічній копії гена від кожного з батьків. Носії однієї мутації клінічно здорові.
Дане дослідження охоплює 50 найпоширеніших мутацій у європейській популяції, що дозволяє виявляти більшість клінічно значущих варіантів захворювання та забезпечує надійне генетичне тестування.
Частота носійства становить приблизно 1 із 30 осіб.
Ймовірність народження дитини з муковісцидозом у пари носіїв — 25% (1 із 4).
Скринінг на носійство рекомендований парам на етапі планування вагітності. У разі виявлення носійства в одного партнера необхідне обстеження іншого. За наявності ризику проводиться медико-генетичне консультування з обговоренням варіантів його зниження (пренатальна діагностика, PGT-M).
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
