ОнкоТаргет Lymphoma, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

ОнкоТаргет Lymphoma - дослідження методом NGS, призначене для комплексного молекулярного аналізу лімфом. Панель базується на технології Anchored Multiplex ПЛР (AMP™) та дозволяє одночасно виявляти генні злиття (fusion genes), варіанти альтернативного сплайсингу, мутації (SNV), інсерції, делеції та зміни рівня експресії генів, асоційованих із розвитком лімфопроліферативних захворювань. Сучасні класифікації WHO та International Consensus Classification (ICC) інтегрують молекулярні дані з морфологічними, імуногістохімічними та клінічними характеристиками захворювання.

Панель охоплює 125 генів, клінічно значущих для різних типів В-клітинних, Т-клітинних та NK-клітинних лімфом, та забезпечує одночасне дослідження кількох типів молекулярних порушень в одному тесті.

Завдяки технології AMP™ дослідження дозволяє виявляти не лише відомі, але й нові генні злиття без необхідності попереднього знання гена-партнера або точки розриву, що особливо важливо для діагностики рідкісних та атипових варіантів лімфом.

На відміну від традиційних методів, таких як FISH або ПЛР зі зворотною транскрипцією, які спрямовані на пошук окремих генетичних змін, ОнкоТаргет Lymphoma забезпечує комплексне молекулярне профілювання пухлини в межах одного аналізу, що відповідає сучасній концепції прецизійної онкогематології.

Дослідження рекомендоване для пацієнтів із:

• дифузною В-великоклітинною лімфомою (DLBCL);
• високоагресивними В-клітинними лімфомами;
• фолікулярною лімфомою;
• мантійноклітинною лімфомою;
• первинними медіастинальними В-клітинними лімфомами;
• периферичними Т-клітинними лімфомами;
• анапластичною великоклітинною лімфомою;
• NK/T-клітинними лімфомами;
• іншими рідкісними або некласифікованими лімфопроліферативними захворюваннями.

Особливо доцільним дослідження є у випадках:

• морфологічно складної діагностики;
• невідповідності між морфологічними та імуногістохімічними даними;
• необхідності уточнення нозологічної форми захворювання;
• первинної діагностики агресивних лімфом;
• рецидиву або прогресування захворювання;
• вибору таргетної терапії;
• оцінки можливості включення пацієнта до клінічних досліджень;
• рефрактерного перебігу лімфоми.

AICDA, AKT3, ALK, ASB13, BATF3, BAX, BCL2, BCL2A1, BCL3, BCL6, BCR, BIRC3, BLNK, BMF, BMP7, BRAF, BTK, CARD11, CBFB, CCDC50, CCND1, CCND2, CCND3, CD274, CD44, CD79B, CDC25A, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPD, CEBPE, CEBPG, CHIC2, CIITA, CREB3L2, CREBBP, CTLA4, CYB5R2, DEK, DENND3, DLEU1, DNMT3A, DNMT3B, DNTT, DUSP22, E2F2, EIF4A1, ENTPD1, ETV6, EXOC2, EZH2, FAM216A, FBXW7, FGFR1, FOXP1, FUT8, IDH1, IDH2, IL16, IRF4, IRF8, ITPKB, JAK1, JAK2, JAK3, KIAA0101, KMT2A, KRAS, LIMD1, LMO2, LRMP, LZTS1, MAL, MALT1, MAML3, MKL1, MLF1, MLLT10, MME, MUC1, MYBL1, MYC, MYD88, NEK6, NFKB1, NFKB2, NME1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, P2RY8, PAICS, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PIM1, PIM2, PLCG1, PLCG2, PPAT, PRDM16, PRKAR2B, PTPN1, PYCR1, RAB29, RAG1, RAG2, RANBP1, RHOA, S1PR2, SERPINA9, SF3B1, SH3BP5, STAT3, STAT5B, STAT6, STIL, STRBP, TCF3, TNFRSF13B, TNFSF4, TP63, WT1, XPO1.

Сучасні рекомендації NCCN, ASCO, ESMO та класифікації WHO наголошують на важливості інтеграції молекулярно-генетичних досліджень у діагностичний алгоритм лімфом, особливо у випадках агресивних В-клітинних та Т-клітинних неоплазій, де генетичний профіль безпосередньо впливає на класифікацію, прогноз та лікувальну тактику.

Відомо, що розвиток багатьох лімфом зумовлений специфічними генетичними змінами, які активують онкогенні сигнальні шляхи або порушують механізми контролю клітинного циклу. Виявлення таких змін дозволяє не лише підтвердити діагноз, але й визначити біологічні особливості пухлини та стратифікувати ризик пацієнта.

Панель забезпечує виявлення клінічно значущих порушень у генах:

• BCL2, BCL6, MYC - ключові маркери агресивних В-клітинних лімфом та High-grade B-cell lymphoma;
• CCND1 - характерний молекулярний маркер мантійноклітинної лімфоми;
• ALK - діагностичний маркер ALK-позитивної анапластичної великоклітинної лімфоми;
• KMT2A, ETV6, FGFR1 - перебудови, що мають значення при рідкісних лімфоїдних неоплазіях;
• JAK1, JAK2, JAK3 - гени, залучені до активації JAK-STAT сигнального шляху;
• EZH2, CREBBP, FBXW7, CARD11, CD79B - молекулярні зміни, пов'язані з патогенезом різних підтипів В-клітинних лімфом;
• IDH1, IDH2, KRAS, BRAF та інші потенційно клінічно релевантні молекулярні мішені. 

Завдяки можливості одночасного аналізу генних злиттів, мутацій, інсерцій, делецій, альтернативного сплайсингу та експресії генів у межах одного дослідження, ОнкоТаргет Lymphoma є сучасним інструментом молекулярної діагностики, що відповідає принципам персоніфікованої діагностики та сприяє прийняттю більш обґрунтованих клінічних рішень при веденні пацієнтів із лімфомами.

ОнкоТаргет Lymphoma, NGS