Терміни виконання
Оцінка системи гемостазу
MTRR 66 A>G (Редуктаза метіонінсинтази)
Референтні значення:
| Вік | Ч | Ж | Коментарі |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Р |
А/А - "нейтральний" генотип A/G - гетерозиготне носійство G/G - гомозиготне носійство, генотипи ризику. Впливає на активність білка і призводить до розвитку патології, яка зумовлюється гіпергомоцистеїнемією. Дефекти розвитку невральної трубки. Посилює патологічний ефект, асоційований з поліморфізмами гена MTHFR. |
MTHFR 677 C>T (Метилентетрагідрофолатредуктазa)
Референтні значення:
| Вік | Ч | Ж | Коментарі |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Р |
C/C - "нейтральний" генотип C/T - гетерозиготне носійство T/T - гомозиготне носійство, генотипи ризику. Зниження активності ферменту (у гомозигот на 60%, у гетерозигот на 30%), що сприяє накопиченню гомоцистеїну. Підвищений ризик кардіоваскулярних захворювань в молодому віці. Звичне невиношування вагітності, пізній гестоз, відшарування плаценти, затримка росту плоду, дефект невральної трубки. |
MTHFR 1298 A>C (Метилентетрагідрофолатредуктазa)
Референтні значення:
| Вік | Ч | Ж | Коментарі |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Р |
A/A - "нейтральний" генотип A/C - гетерозиготне носійство C/C - гомозиготне носійство, генотипи ризику. Зниження функціональної активності ферменту. Ризик розвитку тромбозів. Підвищений ризик розвитку ембріональних пухлин. |
MTR 2756 A>G (Метіонінсинтаза)
Референтні значення:
| Вік | Ч | Ж | Коментарі |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Р |
А/А - "нейтральний" генотип. A/G - гетерозиготне носійство G/G - гомозиготне носійство, генотипи ризику. Зниження функціональної активності ферменту. Підвищення рівня гомоцистеїну в крові. Підвищений ризик розвитку синдрому Дауна. Дефекти розвитку плоду. |
Генетик:
венозна кров
За 60 хвилин не палити. Безпосередньо перед обстеженням Не вживати алкоголь. Голодування 4-8 годин, напередодні не вживати жирну їжу. Дозволено випити 1 стакан води. Перед взяття крові спокійно посидіти 20 хвилин. Лікарські препарати, фолієву кислоту, вітаміни B6/B12 та БАДи не потрібно самостійно скасовувати. Вони не змінюють генотип; про їх прийом можна повідомити лікаря/лабораторію.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
Цільна ВК/ЕДТА.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Система з ЕДТА без розподільного геля, 4 мл.
Умови доставки:
Температура від 2 до 8 градусів,
24 год.