Діагностичний напрямок
Патоморфологічна та онкологічна панель
Загальна характеристика
Транслокація гена USP6 (Ubiquitin Specific Peptidase 6) є ключовом молекулярним механізмом в патогенезі ряду мезенхімальних пухлин. Найбільш характерною вона є для аневризмальної кісти кістки (АКК) та вузликового фасціїту, де перебудова гена зустрічається у 60–90% випадків.
Метод FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) дозволяє виявити розрив гена USP6 (перебудову локусу 17p13) незалежно від того, який гена-акцептор бере участь у транслокації. Виявлення цієї генетичної аберації підтверджує неопластичну природу утворення, диференціюючи його від реактивних процесів або інших морфологічно подібних пухлин.
Важливо! Для забезпечення достовірності результату дослідження слід використовувати гістологічно верифікований матеріал того ж зразка, що застосовувався для первинного дослідження.
Показання для призначення
- диференційна діагностика доброякісних та злоякісних: фібробластичних/міофібробластичних утворень м’яких тканин (зокрема вузликового фасціїту);
- діагностика первинної аневризмальної кісти кістки та її відмежування від вторинних змін в інших пухлинах (наприклад, у гігантклітинній пухлині кістки);
- верифікація діагнозу у випадках нетипового перебігу або незвичного розташування м’якотканинних пухлин;
- діагностика осифікуючого міозиту та фібробластичної пухлини пальців.
Клінічна значущість
Визначення статусу гена USP6 має важливе значення для прийняття тактики лікування:
- специфічність діагностики: вузликовий фасціїт часто імітує саркому через швидкий ріст та високу клітинність, проте наявність транслокації USP6 - ознака доброякісного процесу, що потребує лише локального висічення або навіть спостереження (через можливість спонтанної регресії);
- диференціація АКК: наявність перебудови гена дозволяє відрізнити справжню (первинну) АКК від гігантоклітинної пухлини або телеангіектатичної остеосаркоми, що мають зовсім інші прогнози та протоколи лікування;
- підтвердження діагнозу: FISH-дослідження надає високу чутливість та специфічність у випадках, коли гістологічна картина є неоднозначною через малу кількість біопсійного матеріалу або виражені вторинні зміни в тканинах.
Склад показників:
Транслокація USP6, FISH
Правила підготовки
зразок тканини
