Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Показання для призначення
Дослідження призначається пацієнтам з недрібноклітинним раком легені для визначення таргетної терапії.
Маркер
Маркер для визначення чутливості до таргетної терапії
Клінічна значущість
Недрібноклітинний рак легені (НДРЛ) є провідною причиною смертності від онкологічних захворювань у всьому світі. При застосуванні стандартної хіміотерапії не вдається закріпити хороші результати лікування в довгостроковій перспективі. Дослідження тканини пухлини НДРЛ дозволило досягти значних успіхів у розумінні патогенезу та лікування цього захворювання. Зокрема, відкриття біологічної та терапевтичної важливості набутих генетичних змін у генах стало основою для внесення суттєвих змін і в діагностику, і в сучасні протоколи його терапії.
Драйверні мутації чи злиття генів (транслокації) виявляються у 25%-30% новоутворень НДРЛ. Найкращим підходом для пацієнтів, пухлини яких містять специфічні молекулярно-генетичні зміни, що визначаються за допомогою даного дослідження, є таргетна терапія. Призначення таргетної терапії дозволяє досягти доброї відповіді та значного збільшення показника виживання без прогресування.
Склад показників
Мутації гена MET:
MET: пропуск 14 екзону.
Чутливість: 10 – 50 копій.
Злиття генів (транслокації):
EML4-ALK: E13;A20, E20;A20, E20;ins18A20, E6;A20, E6ins33;A20,
E6;ins18A20, E14ins11;del49A20, E2;A20, E2;ins117A20, E13;ins69A20,
E14;del14A20, E14;del36A20, E17;ins30A20, E17ins61;ins34A20,
E17del58ins39;A20, E17ins65;A20, E17;ins68A20, E15del60;del71A20,
E18;A20, E3;ins53A20, E6;A19.
SLC34A2-ROS1: S4;R32, S13del;R32, S4;R34, S13del;R34.
CD74-ROS1: C6;R32, C7;R32, C6;R34.
SDC4-ROS1: S2;R32, S4;R32, S4;R34.
EZR-ROS1: E10;R34.
LRIG3-ROS1: L16;R35.
TPM3-ROS1: T8;R35.
GOPC-ROS1: G7;R35, G4;R36.
KIF5B-RET: K15;R12, K16;R12, K22;R12, K23;R12, K24;R8, K24;R11,
K15;R11.
CCDC6-RET: C1;R12.
NCOA4-RET: N6;R12.
TRIM33-RET: T14;R12.
Чутливість: 10 – 50 копій.
