Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
OncoDEEP— комплексне молекулярне профілювання пухлин методом NGS, призначене для клінічного використання в онкологічній практиці.
Дослідження рекомендоване пацієнтам із солідними злоякісними новоутвореннями різної локалізації з метою визначення розширеного молекулярного профілю пухлини для обґрунтованого вибору таргетної терапії, гормонотерапії, імунотерапії, а також для прогнозування перебігу захворювання.
Аналіз охоплює 638 генів і, окрім секвенування ДНК, включає оцінку мутаційного навантаження пухлини (TMB) та мікросателітної нестабільності (MSI) — ключових предиктивних біомаркерів відповіді на імунотерапію.
Тест забезпечує високоточну оцінку дефіциту репарації гомологічної рекомбінації (HRD), включно з визначенням:
- LOH (втрата гетерозиготності);
- TAI (теломерний алельний дисбаланс);
- LST (значні хромосомні перебудови ≥10 Мб),
що суттєво розширює можливості відбору пацієнтів для терапії PARP-інгібіторами.
Для оптимізації вибору гормональної терапії дослідження включає аналіз мутацій у генах ESR1 та AR, а також визначення варіанта ARv7, що дозволяє прогнозувати чутливість або резистентність до гормональних препаратів і персоналізувати лікування гормонозалежних пухлин.
Додатково проводиться оцінка ризику токсичності хіміотерапії, що сприяє підвищенню безпеки лікування та індивідуалізації терапевтичної тактики.
Показання для призначення
- первинна молекулярна характеристика злоякісних пухлин з визначенням мутацій у 638 генах, що впливають на перебіг захворювання та прогноз;
- планування системної протипухлинної терапії з обґрунтованим вибором таргетних препаратів, імунотерапії та гормонотерапії;
- оцінка мутаційного навантаження пухлини (TMB) та мікросателітної нестабільності (MSI) як предиктивних маркерів відповіді на імунотерапію;
- виявлення дефіциту репарації гомологічної рекомбінації (HRD) з детальним аналізом LOH, TAI та LST для визначення показань до застосування PARP-інгібіторів;
- гормонозалежні злоякісні новоутворення з метою прогнозування ефективності гормональної терапії та виявлення механізмів резистентності (ESR1, AR, ARv7);
- прогресування захворювання або втрата відповіді на попереднє лікування з метою переоцінки молекулярного профілю пухлини;
- оцінка ризику токсичності хіміотерапії для індивідуалізації та підвищення безпеки лікування;
- реалізація персоналізованого підходу до лікування онкологічних пацієнтів відповідно до принципів прецизійної онкології.
Маркер
Панель включає дослідження 638 генів ДНК, 22 генів PНК та геномних показників (MSI,TMB, HRD).
Клінічна значущість
- забезпечує комплексну молекулярну характеристику пухлини як основу для персоналізованого вибору таргетної, гормональної та імунотерапії;
- підвищує точність прогнозування перебігу захворювання та очікуваної відповіді на лікування на основі молекулярного профілю пухлини;
- сприяє зниженню ризику неефективного лікування та надмірної токсичності шляхом оцінки ризику побічних ефектів хіміотерапії;
- забезпечує впровадження принципів прецизійної онкології, що асоціюється з покращенням клінічних результатів та якості життя онкологічних пацієнтів.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoDEEP NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: інший тип матеріалу. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
