Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
ОнкоТаргет Cholangiocarcinoma — це молекулярно-генетичне дослідження методом NGS, призначене для пацієнтів із холангіокарциномою — злоякісною пухлиною жовчних протоків, що характеризується агресивним перебігом та обмеженою ефективністю стандартних методів лікування.
Відомо, що у значної частини холангіокарцином виявляються клінічно значущі молекулярні альтерації, які можуть бути потенційними мішенями для сучасної таргетної терапії. Проведення дослідження дозволяє комплексно оцінити молекулярний профіль пухлини з метою обґрунтованого вибору персоналізованого лікування.
У межах дослідження визначаються мутації, генні перебудови та ампліфікації, а також оцінюється мікросателітна нестабільність (MSI) і статус системи репарації ДНК (MMR), що має практичне значення для підбору таргетної та імунотерапії.
Показання для призначення
- пацієнтам із гістологічно підтвердженою холангіокарциномою незалежно від стадії захворювання;
- хворим, для яких планується проведення системної терапії, у тому числі в першій або наступних лініях лікування;
- пацієнтам із рецидивом захворювання або прогресуванням після стандартної хіміотерапії;
- у випадках розгляду можливості призначення таргетної та/або імунотерапії;
- для відбору пацієнтів до клінічних досліджень, де застосування інноваційних препаратів визначається наявністю специфічних молекулярних змін у пухлині.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів:
мутацій: BRAF, ERBB2, IDH1, KRAS;
ампліфікації: ERBB2;
транслокацій: FGFR2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET методом NGS;
визначення статусу MSI/MMR та експресії HER2 методом ІГХ.
Клінічна значущість
Проведення молекулярно-генетичного дослідження дозволяє:
- визначити наявність клінічно значущих мутацій (BRAF, ERBB2, IDH1, KRAS) та генних перебудов (FGFR2, NTRK1/2/3, RET), які можуть бути мішенями для таргетної терапії;
- виявити ампліфікацію ERBB2 та оцінити експресію HER2 як підставу для призначення анти-HER2 терапії;
- оцінити статус мікросателітної нестабільності (MSI-H/dMMR), що має значення для розгляду можливості імунотерапії;
- отримати персоналізований перелік клінічно значущих молекулярних змін із зазначенням потенційно ефективних таргетних препаратів для конкретного пацієнта.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoTarget Cholangiocarcinoma - Панель для пошуку мішеней для таргетної терапії холангіокарциноми, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
