Діагностичний напрямок
Патоморфологічна та онкологічна панель
Загальна характеристика
Сучасна стратегія лікування гінекологічного раку (тіла матки та яєчників) базується на інтеграції молекулярно-генетичних маркерів у клінічний протокол. ОнкоТаргет Gynecology - це комплексна панель, що поєднує метод NGS (секвенування наступного покоління) з аналізом мікросателітної нестабільності та експресії ключових білків.
Молекулярна класифікація дозволяє вийти за межі стандартної гістології та розділити пухлини на біологічні підтипи (POLE-ультрамутантний, MMR-дефіцитний, P53-мутантний, BRCA-асоційований). Це дає можливість точніше оцінити прогноз захворювання та оптимізувати терапію, обираючи таргетні або імунотерапевтичні стратегії.
Показання для призначення
- рак ендометрію: молекулярна класифікація рекомендована у всіх випадках, незалежно від гістологічного типу, для визначення молекулярного підтипу та оцінки прогнозу;
- рак яєчників: обов'язкове тестування для вибору таргетної терапії (PARP-інгібітори) та оцінки спадкових ризиків;
- пухлини високого ступеня злоякісності (high grade): ендометріоїдна, серозна, світлоклітинна аденокарциноми та карциносаркоми;
- планування системної терапії:
- імунотерапія (при MSI-H/dMMR);
- таргетна терапія PARP-інгібіторами (при мутаціях BRCA1/2);
- терапія при платинорезистентному раку яєчників (FOLR1);
- анти-HER2 терапія при серозних карциномах матки.
Маркер
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2, POLE, POLD1, TP53, а також статус HER2 (ІГХ), MSI/MMR (ІГХ) та FOLR1 (ІГХ).
Клінічна значущість
- Рак ендометрію: виявлення POLE-підтипу дозволяє ідентифікувати групу пацієнтів із надзвичайно сприятливим прогнозом, для яких можлива деескалація ад’ювантної терапії. Визначення MMR-дефіциту та статусу MSI є критичним для вибору імунотерапії та виявлення синдрому Лінча.
- Рак яєчників: статус генів BRCA1/2 має вирішальне значення для призначення PARP-інгібіторів. Тестування FOLR1 (FRα) необхідно для визначення чутливості до сучасних кон'югатів антитіло-препарат при платинорезистентних формах.
- Прогностичне значення: ідентифікація p53-мутантного підтипу дозволяє своєчасно розпізнати найбільш агресивний варіант захворювання та обґрунтувати необхідність інтенсифікації лікування.
- HER2-статус: позитивна експресія HER2/neu при серозному раку матки є обґрунтуванням для застосування специфічної таргетної терапії.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить перелік клінічно значущих генетичних змін з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат звіту дозволяє використовувати його як пряме керівництво для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoTarget Endometrial - Панель для визначення молекулярного підтипу раку ендометрію, NGS
Правила підготовки
зразок тканини
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини (Субпідряд). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
