Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Сучасна стратегія лікування раку тіла матки базується на інтеграції молекулярно-генетичних маркерів у клінічний протокол. ОнкоТаргет Endometrial — панель для визначення молекулярного підтипу раку ендометрію методом NGS, яка включає ключові гени, що впливають на розвиток і перебіг захворювання.
Молекулярна класифікація раку ендометрію допомагає прогнозувати перебіг хвороби та підбирати індивідуальне лікування. Виявлення таких підтипів, як POLE ультрамутантний, MMR-дефіцитний, P53-мутантний та BRCA1/2-мутантний, дає можливість:
- точніше оцінити прогноз, щоб визначити агресивність пухлини та ризики рецидиву;
- оптимізувати терапію, щоб обрати таргетні або імунотерапевтичні стратегії замість стандартних підходів.
Показання для призначення
- Молекулярна класифікація рекомендується у всіх випадках раку ендометрію, незалежно від гістологічного типу.
- Обов’язково показана при пухлинах високого ступеня злоякісності (high grade), зокрема при ендометріоїдній аденокарциномі high grade.
- Необхідна для:
- визначення молекулярного підтипу пухлини;
- оцінки прогнозу захворювання;
- вибору оптимальної терапевтичної тактики;
- прийняття рішень щодо необхідності та обсягу ад’ювантного лікування.
- Доцільна у випадках планування або розгляду:
- імунотерапії;
- таргетної терапії (PARP-інгібітори);
- деескалації лікування при сприятливому прогнозі.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2, POLE, POLD1, TP53.
Клінічна значущість
- Молекулярна класифікація відображає біологічну гетерогенність раку ендометрію, яку неможливо повноцінно оцінити лише морфологічними методами.
- Визначення молекулярного підтипу дозволяє прогнозувати перебіг захворювання та стратифікувати пацієнтів за ризиком рецидиву і прогресії.
- Молекулярне типування є основою персоналізованого підходу до лікування, включно з деескалацією або інтенсифікацією терапії.
- Виявлення POLE-ультрамутантного підтипу дозволяє ідентифікувати групу пацієнтів із сприятливим прогнозом, для яких часто не потрібна ад’ювантна терапія, навіть за high grade морфології.
- Визначення MMR-дефіцитного статусу є клінічно значущим для:
- вибору імунотерапії;
- виявлення пацієнтів із можливим синдромом Лінча;
- оцінки спадкових онкологічних ризиків.
- Ідентифікація p53-мутантного підтипу дозволяє своєчасно розпізнати агресивний варіант захворювання з несприятливим прогнозом та обґрунтувати необхідність хіміотерапії.
- Визначення мутацій BRCA1/2 має значення для прийняття рішень щодо застосування PARP-інгібіторів та прогнозування відповіді на таргетну терапію.
- Неспецифічний молекулярний підтип (без характерних мутацій) визначає окрему клінічну групу з прогнозом від середнього до доброго та власними терапевтичними підходами.
- Аналіз ключових молекулярних порушень дозволяє виявити потенційні терапевтичні мішені та розширює можливості таргетного лікування.
- Молекулярна класифікація має значення не лише для лікування, але й для генетичного консультування, особливо у випадках підозри на спадкові синдроми.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoTarget Endometrial - Панель для визначення молекулярного підтипу раку ендометрію, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
