Діагностичний напрямок
Патоморфологічна та онкологічна панель
Загальна характеристика
Дослідження ко-делеції 1p/19q методом флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) призначене для виявлення одночасної втрати короткого плеча 1-ї хромосоми (1p) та довгого плеча 19-ї хромосоми (19q) у пухлинних клітинах.
Ко-делеція 1p/19q є одним із ключових молекулярних маркерів пухлин центральної нервової системи та входить до сучасної класифікації пухлин ЦНС WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System, 5th edition (WHO CNS5). Наявність цього генетичного порушення, у поєднанні з мутацією IDH1/IDH2, є обов'язковою молекулярною ознакою для встановлення діагнозу олігодендрогліоми.
Метод FISH дозволяє оцінити статус хромосомних ділянок безпосередньо в ядрах пухлинних клітин на гістологічному матеріалі (FFPE), що забезпечує високу специфічність дослідження та можливість аналізу навіть при обмеженій кількості пухлинної тканини.
Показання для призначення
- диференційна діагностика дифузних гліом у дорослих;
- підтвердження діагнозу олігодендрогліоми після виявлення мутації IDH1 або IDH2;
- уточнення молекулярної класифікації пухлин центральної нервової системи відповідно до рекомендацій WHO CNS5;
- випадки, коли морфологічні та імуногістохімічні дані не дозволяють однозначно віднести пухлину до астроцитарної або олігодендрогліальної лінії;
- комплексне молекулярне профілювання гліом для визначення прогнозу перебігу захворювання;
- визначення молекулярного підтипу пухлини перед вибором лікувальної тактики;
- оцінка біологічних особливостей дифузних гліом у складі інтегрованої патоморфологічної діагностики.
Клінічна значущість
Ко-делеція 1p/19q є предиктивним та прогностичним біомаркером при дифузних гліомах.
Виявлення одночасної делеції 1p та 19q у пухлинах з мутацією IDH підтверджує діагноз олігодендрогліоми відповідно до критеріїв WHO CNS5. За відсутності ко-делеції навіть IDH-мутована пухлина класифікується як астроцитома.
Наявність ко-делеції асоціюється з:
- більш сприятливим прогнозом порівняно з іншими дифузними гліомами;
- вищою чутливістю до комбінованої променевої терапії та хіміотерапії (PCV);
- довшою безрецидивною та загальною виживаністю;
- можливістю більш точної стратифікації пацієнтів при виборі терапевтичної тактики.
Результати дослідження слід інтерпретувати комплексно з урахуванням морфологічних, імуногістохімічних та інших молекулярно-генетичних досліджень відповідно до сучасних міжнародних рекомендацій. Повний комплекс маркерів, необхідний для інтегрованої молекулярної класифікації пухлин центральної нервової системи згідно з WHO CNS5, доступний у межах комплексного дослідження Нейро-Reflex.
Склад показників:
Ко-делеція 1p/19q, FISH
Правила підготовки
зразок тканини
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини (ПМФ). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
