Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Мутації гена PIK3CA є клінічно значущим предиктивним біомаркером при гормон-рецептор-позитивному (HR+), HER2-негативному раку грудної залози та визначають доцільність застосування таргетної терапії інгібіторами PI3K/AKT у поєднанні з ендокринною терапією.
Активуючі мутації PIK3CA виявляються приблизно у 40% пацієнтів із HR-позитивним, HER2-негативним раком грудної залози та зумовлюють активацію сигнального шляху PI3K/AKT/mTOR, що сприяє проліферації пухлинних клітин, виживанню та формуванню резистентності до ендокринної терапії.
У пацієнтів із метастатичним HR-позитивним, HER2-негативним раком грудної залози наявність мутації PIK3CA є підставою для призначення PI3K- або пан-AKT-інгібіторів у комбінації з ендокринною терапією відповідно до чинних клінічних рекомендацій.
Показання для призначення
- при прогресуючому або метастатичному перебігу захворювання з метою комплексного молекулярного профілювання пухлини перед вибором персоналізованої системної терапії, зокрема за умови планування застосування PI3K-інгібіторів;
- пацієнтам із рецидивними або резистентними пухлинами, для визначення можливих таргетних мішень;
- частина стратегії персоналізованого підходу, що враховує індивідуальні генетичні особливості пухлини.
Клінічна значущість
Виявлення мутацій гена PIK3CA має важливе прогностичне та терапевтичне значення, оскільки є предиктивним маркером чутливості пухлини до таргетної терапії PI3K-інгібіторами у поєднанні з ендокринною терапією. Результати дослідження дозволяють оцінити доцільність застосування PI3K- або пан-AKT-інгібіторів у пацієнтів із HR-позитивним, HER2-негативним метастатичним раком грудної залози та визначити наявність таргетної молекулярної мішені у випадках прогресивного або резистентного процесу. Інформація про мутації PIK3CA інтегрується у комплексний молекулярний профіль пухлини, що дозволяє персоналізувати системну терапію, обґрунтовано планувати лікувальну тактику та підвищувати ефективність лікування.
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер блоку, обраного для дослідження:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
Мутація E542K
Мутація E545K
Мутація E545Q
Мутація H1047R
Мутація H1047L
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Правила підготовки
зразок тканини
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
