Діагностичний напрямок
Патоморфологічна та онкологічна панель
Загальна характеристика
Мутації гена PIK3CA є ключовим біомаркером активації сигнального шляху PI3K/AKT/mTOR, що відіграє важливу роль у проліферації пухлинних клітин та формуванні резистентності до стандартної терапії при раку грудної залози (РГЗ) та колоректальному раку (КРР).
При РГЗ (HR+/HER2-) активуючі мутації PIK3CA виявляються приблизно у 40% випадків і визначають доцільність застосування інгібіторів PI3K у комбінації з ендокринною терапією.
При колоректальному раку мутації PIK3CA зустрічаються у 10–20% пацієнтів та часто співіснують із мутаціями в генах RAS/BRAF і розглядаються як фактор негативного прогнозу та потенційний маркер зниженої чутливості до анти-EGFR терапії. Особливе клінічне значення має зв'язок статус PIK3CA із ефективністю ад'ювантного застосування ацетилсаліцилової кислоти (аспірину) для зниження ризику рецидиву.
Показання для призначення
При раку грудної залози:
- прогресуючий або метастатичний процес (HR+/HER2-) для визначення можливості призначення PI3K- або пан-AKT-інгібіторів.
При колоректальному раку:
- комплексне молекулярне профілювання пухлини для оцінки прогнозу та механізмів резистентності до таргетної терапії;
- післяопераційний період (I–III стадії) для розгляду доцільності призначення тривалої терапії низькими дозами аспірину як додаткового засобу профілактики рецидиву.
Клінічна значущість
Виявлення мутацій гена PIK3CA має стратегічне значення для вибору системної терапії:
- терапевтичний предиктор при РГЗ: є прямим показанням для призначення специфічних інгібіторів сигнального шляху PI3K у пацієнтів із метастатичним процесом, що дозволяє подолати резистентність до гормонотерапії;
- прогностичний маркер при КРР: статус PIK3CA дозволяє ідентифікувати групу пацієнтів із колоректальним раком, які мають статистично значущу перевагу у виживаності при застосуванні аспірину в ад’ювантному режимі. Дослідження вказують, що регулярний прийом аспірину пацієнтами з мутованим PIK3CA асоціюється зі зниженням ризику смерті від раку та загальної смертності;
- персоналізація тактики: результати дослідження інтегруються у молекулярний профіль пухлини, що дозволяє обґрунтовано планувати комбіноване лікування, уникати неефективних схем та впроваджувати доступні методи прецизійної профілактики (зокрема аспіринотерапію при КРР).
Склад показників:
Клінічний діагноз:
Номер блоку, обраного для дослідження:
Кількість пухлинних клітин:
Відсоток пухлинних клітин:
Мутація E542K
Мутація E545K
Мутація E545Q
Мутація H1047R
Мутація H1047L
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Правила підготовки
зразок тканини
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
