Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Показання для призначення
Виявлення точкової мутації FLT3(D835Y) гена домену тирозинкінази TKD, яка впливає на ефективність лікування та негативного прогнозу перебігу захворювання.
Маркер
Мутація гена TDK (D835Y) є предиктивним біомаркером для використання таргетної терапії інгібіторами FLT3 у пацієнтів з гострим мієлобластним лейкозом.
Клінічна значущість
Мутації домену тирозинкінази TKD (D835Y) виникають в 8-10% випадків гострого мієлобластного лейкозу (ГМЛ) у дорослих та дітей.
Мутація D835Y конститутивно активує сигнал, що запускає пухлинний процес, і є стійкою до інгібіторів FLT3 першого покоління. Мутація FLT3(D835Y) слугує важливими діагностичним та прогностичним маркером ГМЛ. В більшості випадків мутація FLT3 є вторинною подією, яка пов'язана з прискореним клональним ростом і прогресуванням захворювання. Застосування інгібіторів FLT3 після індукційної хіміотренапії у пацієнтів з мутаціями FLT3 значно покращує показники виживаності порівняно з пацієнтами, що не отримували таку терапію.
Склад показників:
Мутації FLT3 (D835Y), ПЛР
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, час доставки не обмежений
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, час доставки не обмежений
