Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Панель OncoMine DNA+RNA — молекулярно-генетичне дослідження методом NGS, що одночасно аналізує тисячі «гарячих точок» та варіантів генів у ДНК і РНК пухлинних клітин, навіть на складних зразках тканини, включаючи невеликі біопсії та аспірати.
Дослідження дозволяє виявляти ключові генетичні зміни, пов’язані з відповіддю на таргетну та імунотерапію, формувати повний молекулярний портрет пухлини та забезпечує підбір оптимальної стратегії лікування. Результати тестування сприяють обґрунтованому клінічному прийняттю рішень та персоналізованому підходу до пацієнтів.
Показання для призначення
- комплексного геномного профілювання пухлин, що дає детальну інформацію про генетичні зміни у пухлині для обґрунтованого підбору терапії;
- оцінки одногенних біомаркерів (SNV, InDels, CNV, Fusions, MET), що дозволяє виявити мутації та структурні зміни ключових генів, важливі для таргетної терапії;
- оцінки мультигенних біомаркерів (TMB, MSI, мутаційні сигнатури), що допомагає визначити мутаційне навантаження пухлини, стан мікросателітів та етіологію розвитку пухлини, прогнозуючи ефективність імунотерапії;
- визначення дефіциту репарації гомологічної рекомбінації (HRD, LOH), що оцінює геномну нестабільність та чутливість до PARP-інгібіторів, важливу для таргетної терапії.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів:
- мутації в 165 генах (SNV, In/Dels) в «гарячих точках»;
- ампліфікації/делеції в 333 генах (CNV);
- повну кодуюча послідовність в 227 генах ДНК (CDS);
- транслокації (Fusions) - 49 генів, виявлення пропусків екзонів MET на рівні ДНК і РНК;
- визначення LOH (втрати гетерозиготністі) та геномної нестабільності (GIS) — на рівні гену (46 генів HRR) та рівні зразка >1 mb;
- кодуючу послідовностей для визначення TMB (мутаційного навантаження пухлини);
- MSI-H/MSS для визначення статусу MSI.
Клінічна значущість
Отримані дані мають пряме клінічне значення, оскільки вони дозволяють:
- прогнозувати відповідь на таргетну та імунотерапію;
- обґрунтовано підбирати персоналізовану терапію для кожного пацієнта;
- ідентифікувати пацієнтів, які можуть отримати терапевтичну користь від PARP-інгібіторів;
- формувати стратегії лікування відповідно до міжнародних клінічних протоколів (NCCN, ASCO, ESMO);
- проводити молекулярний аналіз навіть на обмеженій кількості матеріалу, включно з малими біопсіями та аспіратами пухлини.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoMine – Лабораторні дослідження для молекулярного онкопрофілювання, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений Коментар: доставлений парафіновий блок має знаходитись у контейнері (захищений від вологи та пошкоджень) .
