Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
OncoTarget HRR – це 12-генна панель діагностики соматичних мутацій в генах системи репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (HRR). Найбільше значення дослідження має для пацієнтів з раком простати.
Тестування OncoTarget HRR показане з метою виявлення мутацій в генах системи репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації в пухлинній тканині для призначення коректної схеми лікування при раку передміхурової залози і ряді інших злоякісних новоутворень.
Кінцева мета дослідження – повна інформація про наявність мутацій, асоційованих з відповіддю на таргетну терапію.
Пацієнтам з раком передміхурової залози дослідження призначається для визначення статусу 12 генів HRR: ATM, BARD1, BRIP1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, FANCC, FANCM, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D методом NGS.
Наявність соматичних або гермінальних мутацій в генах HRR при раку простати асоціюється з гіршим прогнозом перебігу захворювання та є показанням до застосування інгібіторів PARP при кастрат-резистентних формах. При виявленні мутації в генах HRR в пухлині, можливе додаткове тестування крові/слини для визначення спадкового характеру мутації, що має важливе значення для подальшого спостереження пацієнта та оцінки ризиків для його родичів.
Для деяких інших видів солідних пухлин в комбінації з дослідженнями OncoTarget RNA, MSI, PD-L1 тестування призначається для комплексної оцінки можливості застосування таргетної або імунотерапії.
Направлений у лабораторію гістологічний матеріал спочатку перевіряється на придатність для тестування – він повинен містити достатню кількість пухлинної тканини для отримання придатної для аналізу ДНК.
Результат дослідження надається разом з висновком клінічного онколога та онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом та перелік таргетних препаратів, відповідь на які асоційована з виявленими мутаціями при тому чи іншому типі раку.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.
Показання для призначення
Найбільше значення дослідження має для пацієнтів з раком простати.
Пацієнтам з раком передміхурової залози дослідження призначається для визначення статусу генів HRR (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L).
Пацієнтам з раком ендометрію в комбінації з визначенням статусу мікросателітної нестабільності (MSI) пухлини дослідження показане для оцінки статус генів TP53 та POLE для встановлення молекулярного підтипу раку ендометрію.
Пацієнтам з гастроінтестинальними стромальними пухлинами (GIST) дослідження дозволяє виявити не тільки найбільш розповсюджені молекулярні його підтипи, пов’язані з мутаціями в генах KIT та PDGFRa, але й більш рідкісні, асоційовані з мутаціями в генах SDHA/B/C/D, BRAF, NF2.
Пацієнтам з аденокарциномою легені в комбінації дослідженням RNA Solid Tumor Panel тестування призначається для виявлення мішеней для таргетної терапії (мутацій EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, NTRK1/2/3, ERBB2, KRAS G12C), а також мутацій і їх комбінацій, що асоціюються з чутливістю/резистентністю до імунотерапії (мутації KRAS, TP53, STK11, KEAP1).
Пацієнтам з колоректальним раком в комбінації з визначенням статусу мікросателітної нестабільності (MSI) дослідження допоможе визначити наявність показань до імунотерапії та при наявності мутацій в генах KRAS, NRAS та BRAF – резистентність до анти-EGFR терапії.
Для інших видів солідних пухлин в комбінації з дослідженнями RNA Solid Tumor Panel, MSI, PD-L1 тестування призначається для комплексної оцінки можливості застосування таргетної або імунотерапії.
