Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Від 5 до 10% усіх випадків злоякісних новоутворень передміхурової залози мають генетичну природу, обумовлену наявністю мутацій у генах, що регулюють розвиток пухлини.
Патогенні мутації відповідають приблизно за 30–40% випадків злоякісних новоутворень простати, діагностованого у молодому віці.
Особливе значення мають гени HRR (homologous recombination repair), які відповідають за репарацію пошкодженої ДНК. Мутації HRR зустрічаються у 15–25% випадків метастатичного кастраційно-резистентного раку простати. Такі пухлини часто не реагують на кастраційну терапію, але можуть бути чутливими до гормональної терапії другої лінії та PARP-інгібіторів.
Актуальні рекомендації NCCN рекомендують дослідження HRR усім пацієнтам із поширеним або метастатичним злоякісним процесом передміхурової залози.
ОнкоРизик Prostate — спадкова панель для оцінки ризику розвитку злоякісних новоутворень передміхурової залози, що включає дослідження 15 генів, дозволяє проводити превентивні заходи у здорових осіб із підвищеним спадковим ризиком розвитку злоякісних пухлин передміхурової залози.
Показання для призначення
Дослідження показане:
- пацієнтам із діагностованою пухлиною передміхурової залози при підозрі на спадкову природу захворювання (ранній вік дебюту, обтяжений сімейний анамнез, наявність кількох первинних пухлин у одного пацієнта);
- здоровим пацієнтам із сімейною історією онкологічних захворювань (наприклад, три або більше випадки раку передміхурової залози, грудної залози, товстої кишки, яєчників або підшлункової залози по материнській чи батьківській лінії);
- пацієнтам із метастатичним або кастраційно-резистентним раком передміхурової залози для оцінки потенційної чутливості до таргетної терапії (PARP-інгібітори).
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53.
Клінічна значущість
Виявлення мутацій у пацієнтів із злоякісними пухлинами передміхурової залози:
- уточнює діагноз і прогноз;
- дозволяє скласти індивідуальні рекомендації для родичів;
- допомагає планувати профілактичні скринінги;
- сприяє вибору правильної стратегії лікування, включно з PARP-інгібіторами при мутаціях HRR, особливо BRCA1/2.
Згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO, кожному носію мутації рекомендують особливий протокол діагностичних обстежень органів-мішеней, а при певних мутаціях — профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення захворювання.
Склад показників:
ОнкоРизик Prostate - Спадкова панель для раку передміхурової залози, NGS
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА NGS . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
