Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Згідно із останньою версією світових стандартів, стадіювання Множинної Мієломи відбувається з обов'язковим урахуванням цитогенетичних даних. Наявність або відсутність транслокації t (4; 14) поряд із певними іншими генетичними аномаліями дозволяє стратифікувати захворювання та обрати адекватну тактику ведення пацієнта. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зoнда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на множинну мієлому.
Маркер
Наявність транслокації t (4; 14) (q13; q32) в пухлинних клітинах хворих на онкогематологічні захворювання
Клінічна значущість
Визначення підтипу, варіанту, стадії, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Транслокація t(4;14)(р16;q32) IGH-FGFR3, FISH
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Інтерпретація:
- Мутацію виявлено / мутацію не виявлено. У випадку виявлення вказується відсоток клітин з наявністю мутації.
