Мутации BRAF (V600), FFPE, ПЛР

Ген BRAF в нашем организме выполняет роль регулятора, контролирующего рост и деление клеток. При возникновении мутации (чаще всего вариант V600E) этот механизм нарушается и остается постоянно активным. В результате клетки начинают бесконтрольно делиться, что может приводить к образованию опухоли.

Данный анализ позволяет определить, содержит ли опухоль мутацию в гене BRAF. Если мутация выявляется, опухоль становится чувствительной к специфическим препаратам — ингибиторам BRAF, которые блокируют этот патологический сигнал и останавливают неконтролируемый рост раковых клеток.

Исследование важно для людей со следующими диагнозами:

• меланома (рак кожи);
• колоректальный рак (рак кишечника);
• немелкоклеточный рак легкого;
• рак щитовидной железы;
• некоторые опухоли головного мозга;
• редкие заболевания крови (гистиоцитоз).

Исследование обычно назначается после проведения первичного гистологического анализа, когда возникает необходимость уточнения генетического профиля опухоли. Поскольку анализ проводится на готовых парафиновых блоках (сохранённых образцах ткани), его можно выполнить как сразу после операции, так и спустя некоторое время, если врачу необходимо пересмотреть стратегию лечения. Это позволяет получить важную информацию без повторного взятия биопсии.

Позволяет выявить наличие специфической мутации в гене BRAF и оценить вероятность эффективности таргетной терапии «умными лекарствами» — ингибиторами BRAF и MEK. Результат используется для выявления лиц, которые могут получить наибольшую пользу от прицельного лечения, а также помогает избежать назначения неэффективных препаратов.

Дополнительно учитывается при прогнозировании течения заболевания и выборе между различными вариантами системного лечения (таргетная терапия, химиотерапия или иммунотерапия). Является одним из ключевых критериев для назначения персонализированной терапии и проведения дифференциальной диагностики в соответствии с современными клиническими рекомендациями ESMO и NCCN.