Общая характеристика
Изменения кариотипа inv(16)(p13.1q22) и t(16;16)(p13.1q22) характерны для острого миелолейкоза. Выявление этой аномалии тесно связано с наличием аномальных эозинофилов в костном мозге. На молекулярном уровне при inv(16) и t(16;16) происходит слияние фрагментов гена CBF?, находящегося в хромосомном районе 16x22 и гена MYH11 с 16x13. Продукт химерного гена CBF?/MYH11 является фактором транскрипции. У больных с inv(16) часто возникают нейролейкоз и внутримозговые миелобластомы, к тому же частота этих осложнений уменьшается в результате высокодозовой терапии циторабином. Полных ремиссий удается достигнуть в 90% случаев, а медиана выживаемости может составлять 77 месяцев. Это позволяет отнести описанную аномалию к числу благоприятных. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуорисцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в Интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| аспират костного мозга | ||||
| венозная кровь |
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 24 ч.
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
