Общая характеристика
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое поражает прежде всего дыхательную и пищеварительную системы вследствие мутаций в гене CFTR. Нарушение функции этого гена приводит к образованию густой вязкой слизи, которая накапливается в органах и вызывает хронические инфекции и функциональные нарушения.
Основные клинические проявления включают прогрессирующее поражение лёгких, хронический кашель, рецидивирующие инфекции, а также нарушения пищеварения и мальабсорбцию. У новорождённых возможно развитие мекониальной кишечной непроходимости.
У мужчин часто наблюдается врождённое двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (CBAVD), что является причиной обструктивного бесплодия.
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает по одной патологической копии гена от каждого из родителей. Носители одной мутации клинически здоровы.
Данное исследование охватывает 50 наиболее распространённых мутаций в европейской популяции, что позволяет выявлять большинство клинически значимых вариантов заболевания и обеспечивает надёжное генетическое тестирование.
Частота носительства составляет примерно 1 из 30 человек.
Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом у пары носителей — 25% (1 из 4).
Скрининг на носительство рекомендован парам на этапе планирования беременности. В случае выявления носительства у одного партнёра необходимо обследование другого. При наличии риска проводится медико-генетическое консультирование с обсуждением вариантов его снижения (пренатальная диагностика, PGT-M).
Показания для назначения
• Подозрение на муковисцидоз у детей или взрослых
• Мужчины с врождённым двусторонним отсутствием семявыносящих протоков (CBAVD)
• Обследование бессимптомных лиц на этапе планирования беременности
• Лица с отягощённым семейным анамнезом
Маркер
Исследование является маркером моногенной патологии (CFTR-ассоциированного муковисцидоза).
Клиническая значимость
• Подтверждение диагноза позволяет своевременно начать лечение и значительно улучшить продолжительность и качество жизни пациентов.
• Ранняя диагностика даёт возможность предотвратить развитие тяжёлых осложнений со стороны дыхательной и пищеварительной систем.
• Семейный скрининг позволяет выявить носителей в семье и оценить генетические риски.
• Диагностика причин бесплодия у мужчин (CBAVD) помогает определить дальнейшую тактику репродуктивного лечения.
• Оценка репродуктивных рисков позволяет прогнозировать вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом и выбрать оптимальную стратегию планирования беременности.
Состав показателей:
Молекулярно-генетический анализ муковисцидоза (выявление 50 мутаций в гене CFTR)
Правила подготовки
венозная кровь
