Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза за счет определения мутаций гена JAK2 в 12-м экзоне. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного миелопролиферативными заболеваниями.
Маркер
Определение мутаций гена JAK2, экзон 12.
Клиническая значимость
Мутации в 12 экзоне гена JAK2 встречаются у пациентов с миелопролиферативными заболеваниями: при настоящей полицитемии, идиопатическом миелофиброзе, эссенциальной тромбоцитемии; Ph-негативном (филадельфийская хромосома) хроническом миелоидном лейкозе, ювенильной миеломоноцитарной лейкемии, хроническом миеломоноцитарном лейкозе, при М7 варианте (согласно цитологической классификации) острого миело. Основным патогенетическим фактором для указанных миелопролиферативных заболеваний является мутация V617F в гене JAK2. Однако при отсутствии данной мутации важным диагностическим маркером являются множественные соматические мутации в 12 экзоне гена JAK2. Оба типа мутаций нарушают созревание эритроидного роста гемопоэза (эритропоэза), сопровождающегося повышением гематокрита, снижением уровня эритропоэтина в сыворотке и появлением эритропоэтин-независимых клеток - предшественников эритропоэза.
