горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Количественное определение транслокации PML-RARA t(15;17), ПЦР

Вернуться

Общая характеристика

Транслокация PML-RARa - специфическая перестройка генетического материала, ассоциированная со специфическим типом лейкемии - промиелоцитарной лейкемией. Образование слитого транскрипта PML-RARa обусловлено слиянием двух генов PML на 15 хромосоме, кодирующей белок промиелоцитарной лейкемии, и RARa на 17 хромосоме, кодирующей альфа - рецептор ретиноевой кислоты.

Показания для назначения

Подтверждение и уточнение диагноза за счет оценки транслокации PML/RARA t(15;17) и ее количественной оценки. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острой лейкемией.

Маркер

Количественная оценка транслокации PML/RARA t(15;17).

Клиническая значимость

Острая промиелоцитарная лейкемия (ОМЛ, МЗ, ОПЛ) - один из подвидов острой миелоидной лейкемии (ГМЛ), субстратом которой выступают малигнизированные незрелые гранулоциты - промиелоциты. Частота заболеваемости колеблется в широких пределах в зависимости от возрастной группы и расовой принадлежности. Доля ОПЛ среди всех острых миелоидных лейкемий составляет 3-9% у детей и 10-15% у взрослых с преобладанием в возрастном диапазоне 20-50 лет.

Генетическим признаком острой промиелоцитарной лейкемии является сбалансированная реципрокная транслокация t(15;17) (q24;q21), что приводит к слиянию генов промиелоцитарного лейкоза (PML) и рецептора ретиноевой кислоты альфа (RARa). Описаны как минимум три кластера точек разрыва (breakpoint cluster region, bcr) гена PML: bcr1 в интроне 6 (между экзонами 6 и 7), bcr2 (в экзоне 6) и bcr3 интроне 3 (между экзонами 3 и 4). В гене RARa индетифицирована только одна точка разрыва в интроне 2. Соответственно возможно образование трех разных вариантов транскрипта PML-RARa:

  • длинный, известный как L (изоформа bcr1);
  • вариант V (изоформа bcr2, встречается чаще всего);
  • короткий S (изоформа bcr3).

Слитый ген приводит к образованию химерного онкобелка PML-RARa, играющего важную роль в патогенезе ГПЛ, нарушая миелоидную дифференциацию. Транслокация t(15;17) присутствует в 98% случаях морфологически определенных ГПЧ, тогда как незначительное меньшинство случаев содержит вариантные транслокации, обычно включающие RARa и партнерские гены, отличные от PML.


Состав показателей:

bcr1&bcr2 PML-RARa

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Единица измерения: %

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 130Л
The list of mutations that can be detected by this study:
- fusion transcript PML-RARa t(15;17)(q22;q21); 
- isoforms bcr1&bcr2 та bcr3

bcr3 PML-RARa

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Единица измерения: %

Референтные значения:

Возраст
М
Ж
Комментарии
0 - 130Л

                                                                    

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

Правила подготовки пациента

венозная кровь

Примечания:Специальной подготовки не требуется.

аспират костного мозга

Примечания:Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация:

  • В результате ПЦР указано: мутация есть/мутации нет. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом