Общая характеристика
В результате транслокации t(8;21) при остром миелобластном лейкозе происходит слияние гена АМL1 на хромосоме 21 с геном ЭТО на хромосоме 8, образуя причудливый ген АМL1-ЭТО на хромосоме 8. В процессе лечения уровень причудливого гена уменьшается перед рецидивом. Определение этого феномена позволяет оценить эффективность терапии, установить диагноз молекулярного рецидива и предусмотреть клинический рецидив у больных острым миелобластным лейкозом с t (8; 21). Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуоресцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом.
Маркер
Наличие t (8; 21) в опухолевых клетках больных острым лейкозом
Клиническая значимость
Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Транслокация t(8;21)(q22;q22) RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), FISH
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 24 ч.
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 2-4 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате FISH указано: мутация есть/мутации нет. В случае обнаружения мутации указывают процент клеток, в которых мутация обнаружена. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
