Общая характеристика
Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Для пренатального кариотипирования при развивающейся беременности используют ворсины хориона или амниотическая жидкость.
Кариограмма – порядковое представление 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Перечень хромосом, которые можно выявить пренатально FISH-методом, включает хромосомы 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
Показания для назначения
1. Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
2. Положительный результат НИПТ.
3. Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
4. Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
5. Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
Изменения количества и структуры хромосом являются причинами хромосомных болезней. При обследовании амниотической жидкости и ворсин хориона развивающейся беременности, кариотипирование и FISH-анализ на 8 хромосом проводится одновременно. Использование FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y обеспечивает обнаружение большого спектра хромосомных аномалий плода (в т. ч. мозаичные формы) за короткий срок, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике. Кариотипирование позволяет оценить количество и структуру всех хромосом.
Состав показателей:
Кариотипирование
FISH на 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
биоптат плаценты (хорион)
Биоматериал для исследования: биоптат плаценты (хорион). Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Стерильный контейнер с крышкой / NaCl 0,9%. Условия доставки: Температура от 4 до 8 градусов, 24 ч.
Интерференция:
• Не обнаружено.
• Не обнаружено.
Интерпретация:
Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
Кариотипирование: 46, ХХ - нормальный кариотип женщины. 46, XY - нормальный кариотип мужчины. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.
FISH: Количество сигналов соответствующих локусов / центромерных регионов соответствует количеству данной хромосомы. При отсутствии количественных изменений у плодов женского пола определяется два сигнала центромерного региона половой хромосомы Х, по два сигнала центромерного региона хромосом 15,16, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21,22. При отсутствии количественных изменений у плодов мужского пола определяется по одному сигналу центромерного региона половых хромосом Х и Y; по два сигнала центромерного региона хромосом 15,16, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21,22.
