Полиморфизмы DPYD (c.1905+1G>A,c.1679T>G,c.1236G>A,c.2846A>T, токсичность к фторпиримидинам), ПЦР

Ген DPYD отвечает за выработку фермента, который расщепляет и выводит из организма противоопухолевые препараты группы фторпиримидинов (например, 5-фторурацил или капецитабин).
Мутации в гене DPYD могут снижать или полностью блокировать активность фермента. В результате препараты не выводятся своевременно, накапливаются в организме и могут стать крайне токсичными. Исследование методом ПЦР позволяет определить четыре ключевых полиморфизма, что имеет важное значение для безопасности пациента при лечении фторпиримидинами.

Важно! Выполнение ПЦР-исследования возможно только после предварительного гистологического подтверждения диагноза.

• людям перед началом химиотерапии: если план лечения включает 5-фторурацил (5-FU) или капецитабин (часто применяются при раке кишечника, желудка, молочной железы);
• при появлении тяжёлых побочных эффектов: если после первого введения препаратов возникают опасные реакции, не соответствующие стандартным ожиданиям;
• группам риска: людям с уже имеющимися нарушениями функции печени или системы кроветворения.

• согласно международным рекомендациям NCCN и ASCO — до начала первого курса лечения, что позволяет врачу заранее оценить безопасность назначенной схемы;
• в процессе лечения: при появлении первых признаков избыточной токсичности во время терапии.

1. Безопасность стандартных доз: результат покажет, способен ли организм своевременно эффективно выводить препарат из организма.
2. Риск тяжёлых осложнений: определение мутаций полиморфизмов гена DPYD помогает оценить вероятность резкого снижения уровня лейкоцитов и тромбоцитов, развития тяжёлой диареи, выраженного стоматита или болезненных кожных реакций (ладонно-подошвенный синдром).
3. Необходимость коррекции схемы: на основании результата анализа онколог может принять решение о значительном снижении дозы или замене препарата на альтернативный.