Общая характеристика
Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное метаболическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина вследствие мутаций в гене PAH. Это приводит к накоплению фенилаланина в организме и его токсическому воздействию на центральную нервную систему.
Клинические проявления варьируют от лёгких до тяжёлых форм. При классической ФКУ, при отсутствии лечения, у детей развиваются стойкая интеллектуальная недостаточность, судороги, задержка психомоторного развития и поведенческие нарушения. При этом новорождённые обычно выглядят здоровыми в первые месяцы жизни.
Основой лечения является раннее назначение диеты с низким содержанием фенилаланина, что позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и обеспечить нормальное развитие ребёнка.
ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает по одной патологической копии гена от каждого из родителей. Носители одной мутации клинически здоровы.
Вероятность рождения ребёнка с ФКУ у пары носителей составляет 25% (1 из 4).
Скрининг на носительство рекомендован на этапе планирования беременности. В случае выявления носительства у одного партнёра необходимо обследование другого. При наличии риска проводится медико-генетическое консультирование с обсуждением возможностей его снижения (пренатальная диагностика, PGT-M).
Показания для назначения
• Подозрение на фенилкетонурию у детей или взрослых
• Обследование бессимптомных лиц на этапе планирования беременности
• Лица с отягощённым семейным анамнезом
Маркер
Исследование является маркером моногенной патологии (PAH-ассоциированной фенилкетонурии).
Клиническая значимость
• Подтверждение диагноза позволяет своевременно начать диетотерапию и предотвратить развитие тяжёлых неврологических осложнений.
• Ранняя диагностика критически важна для сохранения нормального интеллектуального развития ребёнка.
• Семейный скрининг позволяет выявить носителей в семье и оценить генетические риски.
• Оценка репродуктивных рисков позволяет прогнозировать вероятность рождения ребёнка с ФКУ и выбрать оптимальную стратегию планирования беременности.
Состав показателей:
Правила подготовки
венозная кровь
