Общая характеристика
CarrierSeq — это расширенный генетический скрининг, позволяющий определить носительство мутаций в генах, связанных с тяжёлыми наследственными заболеваниями.
Большинство людей являются носителями как минимум одной генетической мутации, не имея при этом никаких симптомов и зачастую без отягощённого семейного анамнеза. Это объясняется тем, что при носительстве одна копия гена остаётся функциональной.
Скрининг носительства рекомендован на этапе планирования беременности. В случае выявления носительства у одного партнёра необходимо обследование другого. Также возможно одновременное тестирование пары. Если оба партнёра являются носителями мутаций в одном и том же гене, риск рождения ребёнка с заболеванием составляет 25% (1 из 4).
CarrierSeq выполняется методом NGS — высокопроизводительной технологией, позволяющей выявлять как распространённые, так и редкие генетические варианты. Панель охватывает 420 генов, ассоциированных с тяжёлыми, преимущественно детскими, прогрессирующими заболеваниями, оказывающими значительное влияние на качество и продолжительность жизни.
Отрицательный результат значительно снижает, но не исключает полностью риск носительства.
Преимущества исследования
• Расширенное покрытие — анализ 420 генов, ассоциированных с клинически значимыми моногенными заболеваниями
• Универсальный подход — подходит для лиц любого этнического происхождения
• Высокая информативность — выявление как распространённых, так и редких генетических вариантов
• Оптимизация репродуктивного планирования — помогает выбрать стратегии снижения риска
Показания для назначения
• Обследование бессимптомных женщин и мужчин на этапе планирования беременности
Маркер
Исследование является маркером моногенных наследственных заболеваний.
Клиническая значимость
• Оценка репродуктивных рисков — позволяет определить вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием
• Индивидуальное планирование беременности — даёт возможность выбрать оптимальную тактику (пренатальная диагностика, PGT-M)
• Генетическое консультирование — обеспечивает принятие обоснованных клинических решений
• Профилактика тяжёлых заболеваний — позволяет снизить риск рождения ребёнка с серьёзной генетической патологией
Состав показателей:
Правила подготовки
венозная кровь
