Общая характеристика
Важно! Кровь необходимо сдавать только после еды в течение 2 часов.
FISH*-метод – молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Постнатальное iFISH: X, Y, 18 (материал – кровь) проводится на интерфазных ядрах.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
Показания для назначения
Определение количества сигналов центромерных регионов хромосом 18, X и Y:
- при подозрении на синдром Шершевского-Тернера
- при подозрении на синдром Клайнфельтера
- при неоднозначных гениталиях у новорожденных
- с целью определения степени мозаицизма при количественных изменениях половых хромосом
- при подозрении на другие количественные нарушения половых хромосом
- при подозрении на синдром Эдвардса
Маркер
Маркер хромосомных нарушений.
Клиническая значимость
В норме у женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Изменения количества половых хромосом являются причинами хромосомных синдромов, например синдром Шершевского-Тёрнера, синдром Клайнфельтера.
Наличие дополнительной хромосомы 18 является причиной синдрома Эдвардса.
Постнатальное iFISH: X, Y, 18 (материал – кровь) позволяет выявить количество сигналов центромерных регионов хромосом 18, X и Y, а также определить (при наличии) степень мозаицизма.
Внимание! Исследование рекомендуется сочетать с кариотипированием с целью выявления структурных перестроек, которые невозможно идентифицировать с помощью FISH-анализа.
Состав показателей:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с натрий-гепарином, 4,0 мл. Условия доставки: Температура от 6 до 25 градусов, 24 ч.
