Общая характеристика
ВАЖНО! Исследование можно заказать только в отделении при наличии специального первичного направления от врача
Загрузить направление
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией есть у любой пары. Хромосомные аномалии встречаются с частотой примерно 1:150 новорожденных.
Пренатальный скрининг рекомендован всем беременным после консультации врача и УЗИ I триместра. Профессиональные общества, включая Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG), отмечают, что NIPT является наиболее чувствительным и специфическим пренатальным скрининговым тестом.
NIPT (Non-invasive prenatal test) – это пренатальный неинвазивный скрининг, метод определения риска наличия у плода хромосомных аномалий.
NIPT выполняется на современном оборудовании мирового лидера в области секвенирования по применению новейшей методики, которая в настоящее время обеспечивает наилучшую эффективность скрининга на основные анеуплоидии с помощью неинвазивной техники.
Неинвазивный скрининговый тест использует внеклеточную ДНК из образца крови матери. Кроме материнской ДНК, кровь беременной женщины содержит ДНК плода из плаценты. Проведение неинвазивного тестирования на основе фетальной ДНК из крови беременной позволяет с высокой точностью выявить риск хромосомной патологии без риска для плода и будущей мамы.
Тест можно выполнить начиная с 10 недель гестации.
Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia 3 (NIPT базовый) позволяет получить информацию по риску Трисомий 21, 18 и 13 хромосом.
Внимание! Данный тест не определяет риск аномалий других аутосом и хромосомного дисбаланса больше 7 Мб, не определяет пол плода, а также анеуплоидации половых хромосом. Для заказа расширенного теста, перейдите на страницу Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide Complete (NIPT расширенный)
Показания для назначения
НИПТ рекомендуется только при отсутствии анатомических аномалий по данным УЗИ для беременных, вошедших в группу промежуточного риска трисомии по 21, 18, и/или 13 хромосомам у плода. В случае положительного результата НИПТ для постановки диагноза показано проведение инвазивной диагностической процедуры.
Маркер
Хромосомных аномалий плода
Клиническая значимость
Результаты исследований позволят:
• Оценить риск основных трисомий 21, 13, 18 хромосом;
• в случае положительного результата направить беременную на консультацию к генетику для рассмотрения вопроса о необходимости дальнейшей инвазивной диагностики для подтверждения диагноза
Чувствительность теста составляет:
>99,9% – для трисомий 21, 18 и 13;
Специфичность > 99,8%.
Важно: NIPT является высокочувствительным скрининговым тестом, но не диагностическим. Для подтверждения хромосомной патологии у плода необходимо проведение инвазивной диагностики.
Состав показателей:
Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia 3 (NIPT базовый)
NIPT English
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер "Streck" для крови, 10 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 5 дн.
