горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide (NIPT) (расширенный: трисомии Т21, Т18, Т13 + аутосомные анеуплоидии + хромосомный дисбаланс более 7 МВ)

Вернуться

Общая характеристика

ВАЖНО! Исследование можно заказать только в отделении при наличии специального первичного направления от врача.
Загрузить направление
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией есть у любой пары. Хромосомные аномалии встречаются с частотой примерно 1:150 новорожденных.
Пренатальный скрининг рекомендован всем беременным после консультации врача и УЗИ I триместра. Профессиональные общества, включая Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG), отмечают, что NIPT является наиболее чувствительным и специфическим пренатальным скрининговым тестом.
NIPT (Non-invasive prenatal test) – это пренатальный неинвазивный скрининг, метод определения риска наличия у плода хромосомных аномалий.
NIPT выполняется на современном оборудовании мирового лидера в области секвенирования по применению новейшей методики, которая в настоящее время обеспечивает наилучшую эффективность скрининга на основные анеуплоидии с помощью неинвазивной техники.
Неинвазивный скрининговый тест использует внеклеточную ДНК из образца крови матери. Кроме материнской ДНК, кровь беременной женщины содержит ДНК плода из плаценты. Проведение неинвазивного тестирования на основе фетальной ДНК из крови беременной позволяет с высокой точностью выявить риск хромосомной патологии без риска для плода и будущей мамы.
Тест можно выполнить начиная с 10 недель гестации.

Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide (NIPT расширенный) позволяет получить информацию по риску аномалий всех аутосом + хромосомного дисбаланса больше 7 Мб.
Внимание! Данный тест не определяет пол плода и риск наличия половых анеуплоидий. Для заказа расширенного теста, перейдите на страницу Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide Complete (NIPT расширенный)

Показания для назначения

НИПТ рекомендуется только при отсутствии анатомических аномалий по данным УЗИ для беременных, вошедших в группу промежуточного риска трисомии по 21, 18, и/или 13 хромосомам у плода. В случае положительного результата НИПТ для постановки диагноза показано проведение инвазивной диагностической процедуры.

Маркер

Хромосомных аномалий плода

Клиническая значимость

Результаты исследований позволят:
• оценить риск аномалий всех аутосов;
• выявить риск наличия дополнительного участка хромосомы (частичная трисомия) и отсутствия участка хромосомы (частичная моносомия) у плода при размере участка более 7 Мb
• в случае положительного результата направить беременную на консультацию к генетику для рассмотрения вопроса о необходимости дальнейшей инвазивной диагностики для подтверждения диагноза.

Чувствительность теста составляет:
>99,9% – для трисомий 21, 18 и 13;
96,4% – для редких аутосомных нарушений;
74,1% – для несбалансированных перестроек >7 Мб.
Специфичность > 99,8%.

Важно: NIPT является высокочувствительным скрининговым тестом, но не диагностическим. Для подтверждения хромосомной патологии у плода необходимо проведение инвазивной диагностики.


Состав показателей:

Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide (NIPT расширенный)

NIPT English

Правила подготовки пациента

венозная кровь

Условия подготовки (если иное не определено врачом):За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду.

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер "Streck" для крови, 10 мл. Условия доставки: Температура от 18 до 25 градусов, 5 дн.

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом