Общая характеристика
Делеция 5-й хромосомы встречается среди большого количества онкогематологических заболеваний. Для диагностики миелодиспластического синдрома определение аномалии является обязательным международным стандартом, помогает сформировать прогноз и выбрать адекватную тактику ведения больного. В рамках диагностики МДС особое значение имеет комплексная оценка делеции del 5q и других аномалий в контексте клинических данных. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуорисцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других данных.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больных онкогематологическими заболеваниями.
Маркер
Наличие делеции del 5q у больных МДС
Клиническая значимость
Подтверждение диагноза. Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Делеция del5q, FISH
Правила подготовки пациента
аспират костного мозга
венозная кровь
Интерпретация:
- В результате FISH указано: мутация есть/мутации нет. В случае обнаружения мутации указывают процент клеток, в которых мутация обнаружена. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
