Общая характеристика
Одним из наиболее важных молекулярно-генетических параметров для определения патогенетических и прогностических подгрупп ХЛЛ является мутационный статус генов IGHV. Понятие тесно связано с онтогенезом В-лимфоцитов и перестройкой генов иммуноглобулинов. Случаи заболеваний ХЛЛ, в опухолевых клетках которых последовательность оснований IGHV-генов не отличается от последовательности в зародышевых клетках считаются немутированными (UM). Напротив, если последовательность IGHV-генов имеет 2% и более мутаций, случай расценивается как мутированный.
Приведенный вариант исследования осуществляется методом проточной цитометрии и позволяет врачу получить быстрый и достоверный результат. Подход к иммунофенотипированию опухолевых клеток основан на использовании стандартизированного пошагового алгоритма консорциума EuroFlow™ с использованием 10-12 цветных панелей антител, что позволяет идентифицировать и полностью охарактеризовать клонально расширенные популяции патологических клеток и сделать выводы о соответствии полученного фенотипа определенной патологии.
Статус IGHV-генов является неизменной характеристикой в ??течение всего заболевания даже в случае трансформации В-ХЛЛ в более агрессивные формы (синдром Рихтера и другое). Показатель является фактором долговременного прогноза – с его помощью можно точно спрогнозировать время общей выживаемости пациента, время прогрессии заболевания, время до начала терапии, продолжительность достигнутой ремиссии, развитие осложнений ХЛЛ. Наиболее информативным считается определение мутационного статуса у больных на ранних стадиях. Кроме того, прогноз пациентов целесообразно определить с учетом клинических данных на момент установления диагноза.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение прогноза и тактики лечения больного.
Маркер
Иммунологические маркеры мутабельности IgVH генов у больных В-ХЛЛ
Клиническая значимость
Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Иммунофенотипирование В-ХЛЛ с оценкой иммунологических факторов прогноза (IgVH-генов)
Диапазон измерений: до 100
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Интерпретация:
- При наличии патологических изменений производится их описание. Выводы для иммунофенотипирования методом проточной цитометрии составляют по классификации ВОЗ 2017 года. Для интерпретации важен анализ всех результатов: лабораторных, инструментальных, клинических данных.
