Пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT) расширенный (Genomewide/ Genomewide Complete)

Пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT) расширенный:

трисомии T21, T18, T13
аутосомные анеуплоидии
хромосомный дисбаланс больше 7МВ
по желанию анеуплоидии половых хромосом и пол ребенка (Genomewide Complete)

ДІЛА дает возможность определить все хромосомные анеуплоидии

Пренатальный неинвазивный скрининг (Неинвазивное пренатальное тестирование – NIPT) расширенный является методом определения риска рождения плода с анеуплоидиями, количественными аномалиями всех хромосом и определения дупликации и делеций сегментов хромосом больше 7Мб.

Это исследование анализирует циркулирующую свободную ДНК (cfDNA) с образца крови матери без риска для плода.

Каждый человек имеет 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы.
МОНОСОМИЯ — это наличие только одной хромосомы из пары, например, моносомия по Х хромосоме:

ТРИСОМИЯ — наличие дополнительной хромосомы, например, трисомия по 21 хромосоме:

Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide Complete (NIPT расширенный) позволяет получить информацию по риску аномалий всех аутосом + хромосомного дисбаланса более 7 Мб, определить пол плода, а также анеуплоидии половых хромосом.

Какая технология используется?

Illumina – мировой лидер в сфере секвенирования ДНК для неинвазивного скрининга основных хромосомных аномалий.
Новый метод VeriSeq, предложенный Illumina, позволяет выполнять скрининг на все хромосомы, а также делеции и дупликации больше 7 Мб для еще более комплексного ведения беременности.

Какая чувствительность и специфичность при определении патологии?

Одноплодная беременность	Трисомия 21	Трисомия 18	Трисомия 13
Чувствительность	> 99,9%	> 99,9%	> 99,9%
Специфичность	99,9 %	99,9 %	99,9 %

Двойня	Трисомия 21	Трисомия 18	Трисомия 13
Чувствительность	96,4%	95,7%	93,6%
Специфичность	99,9 %	> 99,9 %	> 99,9 %

Определение анеуплоидии аутосом (кроме Т21, Т13, Т18)		Определение хромосомного дисбаланса больше 7Мб
Чувствительность	96,4%	Чувствительность	74,1%
Специфичность	99,8 %	Специфичность	99,8 %

Феномен исчезающего близнеца может объяснить ложноположительный результат по Y хромосоме.
При многоплодной беременности (двойня) наличие Y-хромосомы не позволяет определить количество плодов мужской стати.
По исследованиям, проведенным Illumina, соответствие определения половых (клиническая оценка 1963 случаев) к полу ребенка = 100%

Процент соответствия для аномалий половой хромосомы
XO	90,5%	XXY	100 %
XXX	100 %	XYY	91,7 %

Важно: NIPT является высокочувствительным скрининговым тестом, не диагностическим. Это означает, что он можеть только показать наличие повышенного риска рождения ребенка с патологией, а не дать окончательный ответ. Единственный способ узнать, есть ли у ребенка, например, синдром Дауна – провести диагностический текст, такой как исследование ворсин хориона или амниоцентез.

Как провести исследования?

Шаг за шагом

Загрузить шаблоны ПН НИПТ

Распечатать