всеукраинский номер
для города Киев
НИПТ снова в строю! |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
С 24.08.2023 встречайте обновленные исследования Ninalia НИПТ в ДІЛА. Неинвазивное пренатальное тестирование Ninalia (NIPT) – это инновационный генетический скрининговый тест на хромосомные аномалии. Какая используется технология? Illumina – мировой лидер в области секвенирования ДНК для неинвазивного скрининга основных хромосомных аномалий. Этот тест использует циркулирующую внеклеточную ДНК (cfDNA) из образца крови матери без риска для плода и может быть проведен с 10 недель гестации. Что такое cfDNA? Во время беременности плацента высвобождает внеклеточную ДНК, циркулирующую в организме матери кровотоком. В результате материнская кровь содержит смесь ДНК плода и матери в разных пропорциях. Доля ДНК плода от всей свободной ДНК в крови беременной является фетальной фракцией. Для проведения исследования происходит выделение лабораторией этой циркулирующей ДНК. Тест использует секвенирование следующего поколения (NGS) и выполняется после УЗИ в 1-м триместре Какие есть варианты теста? Теперь можно выбрать один из четырех вариантов:
Неинвазивный пренатальный скрининг завоевывает все большее доверие врачей и пациентов, поскольку обладает высокой чувствительностью, не несет риска для плода и беременной, а также снижает процент инвазивных вмешательств. Национальный колледж гинекологов и акушеров Франции (CNGOF) предоставляет данные, что неинвазивное пренатальное тестирование на трисомии 13, 18 и 21 может предотвратить выполнение 95% инвазивных тестов, связанных с риском выкидыша приблизительно от 0,5 до 1%. Некоторые страны (например, Нидерланды) уже отказались от привычного комбинированного теста в I триместре в пользу НИПТ, он используется для всех женщин как скрининг первой линии. Норвегия использует НИПТ в качестве скрининга второй линии для беременных с повышенным риском (напр.: возраст, наследственные риски, аномальные результаты УЗИ) 2 . Минздрав Украины рекомендует проведение пренатального скрининга и триместра всем беременным. В случае анатомических отклонений плода на УЗИ в I или II триместре беременной показана инвазивная диагностика. Однако для беременных, вошедших в группу промежуточного риска трисомии по 21, 18, 13 хромосомам у плода, рекомендовано проведение неинвазивного пренатального скрининга 1,3 . Кроме скрининга на Трисомии 21, 18 и 13 хромосом, достаточно важно выявление более редких анеуплоидий (по всем хромосомам) у плода, а также мелких нарушений, таких как частичная трисомия или частичная моносомия. Структурный дисбаланс свыше 7 мегабаз(Мb ), подтвержденный у плода, может не обязательно сопровождаться ультразвуковыми признаками во время беременности, но может иметь клинические признаки при рождении или позже. Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) отмечает, что все пациенты должны иметь возможность обсудить варианты скрининга и диагностического тестирования со своим врачом, чтобы понять варианты, риски и преимущества доступного скрининга и диагностики. Все пациенты должны иметь право согласиться или отказаться от скрининга или диагностики после консультирования 4 . Какая чувствительность и специфичность при определении патологии?
Важно: NIPT является высокочувствительным скрининговым тестом, не диагностическим. Это означает, что он может только показать, существует ли повышенный риск рождения ребенка с патологией, а не дать окончательный ответ. Единственный способ точно узнать, есть ли у ребенка, например синдром Дауна – это провести диагностический тест, такой как исследование ворсин хориона или амниоцентез. Скачать шаблон ПН НИПТ (англ.)
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
© ДІЛА 1998 - {year} Все права защищены.