Загальна характеристика
Визначення делеціі довгого плеча 12 хромосоми має вагоме значення для вcтановлення діагнозу МДС, а особливо для визначення прогнозу. Згідно IPSS та IPSS-R (NCCN) ізольована del (12q) або подвійний незалежний клон в комбінації з del (5q) відноситься до факторів доброго або нормального прогнозу.
Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Маркер
Наявність del 12(q) в пухлинних клітинах хворих на МДС.
Клінічна значущість
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на МДС.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
