Загальна характеристика
Зміни каріотипу inv (16) (p13.1q22) и t (16;16) (p13.1q22) характерні для гострого мієлолейкозу. Виявлення цієї аномалії тісно пов'язане з наявністю аномальних еозинофілів у кістковому мозку. На молекулярному рівні при inv (16) та t (16;16) відбувається злиття фрагментів гена CBFbeta, що знаходиться в хромосомному районі 16р22 та гену MYH11 з 16р13. Продукт химерного гену CBFbeta/MYH11 є фактором транскрипції. У хворих з inv (16) часто виникають нейролейкоз та внутрішньомозкові мієлобластоми, до того ж частота цих ускладнень зменшується в результаті високодозової терапії циторабіном. Повних ремісій вдається досягти в 90% випадків, а медіана виживання може складати 77 місяців. Це дозволяє віднести описану аномалію до числа сприятливих. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
