Загальна характеристика
Гібридний онкоген RUNX1/RUNX1T1 досить часто зустрічається у хворих на гострий мієлолейкоз. Він утворюється внаслідок реципрокної транслокації між 8 та 21 хромосомами та розміщений на дериваті 8-ї хромосоми. При цьому об’єднуються з 1 по 6 экзони гена RUNX1 та з 8 по 17 экзони гена RUNX1T1. В результаті трансляції гибридного транскрипту утворюється білок, що складається з 752 амінокислот. Мутація RUNX1/RUNX1T1 досить часто зустрічається у хворих на гострий мієлолейкоз і відіграє важливу роль у виникненні прогресії захворювання. Визначення аномалії входить у міжнародні стандарти діагностики хворих на гострий мієлолейкоз. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| аспірат кісткового мозку |
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Правила доставки біоматеріалів
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
