Загальна характеристика
Визначення "Філадельфійської хромосоми" є обов'язковим під час діагностики ХМЛ, Рh-позитивного ГЛЛ та зустрічається при деяких інших онкогематологічних захворюваннях. Феномен укорочення хромосоми 22 вперше виявлено в 1960 році у Філадельфії, звідки походить назва. Транслокація t (9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття гену АВL, який розміщений на хромосомі 9 (9q34) та ділянки гена BCR (хромосома 22, q 11) з утворенням химерного гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається М-BCR. При Рh-позитивному ГЛЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається m-BCR. Продуктом химерного гена є білок, який має підвищену тирозинкіназну активність. Вважають, що химерний білок індукує підвищене виживання клітин за рахунок блокування апоптозу. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
