Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Перебудови за участю хромосомного району 11q23 ( хромосоми 11 ) зустрічаються як при ГНЛЛ, так і при ГЛЛ та деяких видах лімфом. Найбільше у дітей до 1 року - приблизно в 70% випадках гострих лейкозів, а також у дорослих після хіміотерапії. Найчастіше з 11q23 перебудовами діагностують М4 та М5 варіанти ГНЛЛ.
Об'єктом перебудов в 11q23 є ген АLL1 (інші назви HRX, MLL, HTRX1). Продукт зміненого гена є фактором транскрипції, а перебудова гена викликає порушення функцій цього білку. Ідентифіковано не менше 12 генів, які формують в результаті транслокації з 11q23 химерні гени. В цілому при аномаліях прогноз несприятливий.
Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність транслокації 11q23 в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз
Клінічна значущість
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Визначення 11q23 (MLL) методом FISH
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/Na-He (генні). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кістк.мозку/Na-He. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл. Умови доставки: Температура від 18 до 25 градусів, 24 год.
