Діагностика МДС (ЦДМК, мієлограма, цитохімія КМ, імунофенотипування МДС)

Діагностичний напрямок

Діагностика онкогематологічних захворювань

Загальна характеристика

Мієлодиспластичний синдром (МДС) – це група мієлоїдних клонових захворювань системи гемопоезу, які мають відносно гетерогенні прояви. Головна клінічна проблема при МДС – це розлади внаслідок цитопенії та можливість еволюціонування МДС у гострий мієлолейкоз (ГМЛ). В загальній популяції захворюваність на МДС складає 4.5 на 100 000/рік. Середній вік хворих 70-75 років.
Класифікація МДС є складовою міжнародної класифікації новоутворень кровотворної та лімфоїдної тканини (МКХ-О, ВООЗ, 2016):
• МДС з ізольованою делецією (del (5q)
• МДС некласифікований
• Рефрактерна анемія
• Рефрактерна анемія з надлишком бластів
• Рефрактерна анемія з кільцевими сидеробластами
• Рефрактерна цитопенія дитячого віку/МДС у дітей
• Рефрактерна цитопенія з мультілінійною дисплазією
• Рефрактерна нейтропенія
• Рефрактерна тромбоцитопенія
Для діагностики МДС важливо врахувати специфічні лабораторні та клінічні дані. Мінімальні діагностичні передумови – це стабільна цитопенія (6 місяців, в деяких випадках 2 місяці) та виключення інших розладів, які могли б спричинити цитопенію та/або дисплазію.
Для встановлення діагнозу необхідно наявність одного та більше критеріїв МДС:
4. Дисплазія (>10% в одній або більше з основних трьох ліній гемопоезу).
5. Наявність бластів від 5 до 19%
6. Специфічний МДС-асоційований каріотип (del (5q), del (20q),+8, або -7/del (7q))
Додатковий критерій – це аберантний імунофенотип, отриманий методом проточної цитометрії або іншим методом.
Імунофенотипування - це аналітичний процес встановлення типу і ступеню експресії клітинами окремих маркерів, т.з. CD - «кластерів диференціювання» (мембранних і внутрішньоклітинних), характерних для певної лінії кровотворення. Проточна цитофлюориметрія – метод імунофенотипування  клітинних суспензій. Підхід до імунофенотипування пухлинних клітин заснований  на використанні стандартизованого покрокового алгоритму консорціума EuroFlow ™ з використанням 10-12 кольорових панелей антитіл, що дозволяє ідентифікувати і  повністю охарактеризувати клонально розширені популяції патологічних клітин  та зробити висновки про відповідність отриманого фенотипу певній патології згідно класифікації ВОЗ. Для моніторингу  резистентного пулу пухлинних клітин (MRD) під час та після терапії, застосовуються спеціалізовані протоколи детекції  малоклітинної популяції на тлі регенеруючого гемопоезу. Дані протоколи  дозволяють розмежувати нормальні клітини, що розвиваються (гематогони)  та виявити залишкову популяцію клітин з пухлинним фенотипом.

Показання для призначення

1. Підтвердження та уточнення діагнозу, визначення стадії, типу, підтипу захворювання, що визначає прогноз та тактику лікування хворого.
2. Контроль ефективності лікування.
3. Підтвердження ремісії та визначення глибини ремісії після проведення лікування.
4. Визначення стану хвороби на етапі спостереження за пацієнтом в період ремісії.

Маркер

Цитоморфологічні, цитохімічні, імунологічні маркери, характерні для пухлинних клітин у хворих на МДС. 

Клінічна значущість

Правила підготовки пацієнта

Інтерпретація:

• За наявності патологічних змін проводиться їх опис. Висновки для цитологічного, цитохімічного досліджень та імунофенотипування методом проточної цитометрії складають згідно із класифікацією ВООЗ 2017 року. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.