Пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT) розширений:
- трисомії T21, T18, T13
- аутосомні анеуплоїдії
- хромосомний дисбаланс більше 7МВ
- за бажанням анеуплоїдії статевих хромосом та стать дитини (Genomewide Complete)
|
ДІЛА надає можливість визначити всі хромосомні анеуплоїдії
Пренатальний неінвазивний скринінг (Неінвазивне пренатальне тестування – NIPT) розширений є методом визначення ризику народження плода з анеуплоїдіями, числовими аномаліями всіх хромосом і визначення дуплікації та делецій сегментів хромосом більше ніж 7Мб.
Це дослідження аналізує циркулюючу вільну ДНК (cfDNA) із зразка крові матері без ризику для плода.
Кожна людина має 23 пари хромосом: 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми.
МОНОСОМІЯ — це наявність лише однієї хромосоми з пари, наприклад, моносомія по Х хромосомі:
ТРИСОМІЯ — наявність додаткової хромосоми, наприклад, трисомія по 21 хромосомі:
Пренатальний неінвазивний скринінг Ninalia Genomewide Complete (NIPT розширений) дозволяє отримати інформацію по ризику аномалій усіх аутосом + хромосомного дисбалансу понад 7 Мб, визначити стать плода, а також анеуплоїдії статевих хромосом.
Яка використовується технологія?
Illumina – світовий лідер у галузі секвенування ДНК для неінвазивного скринінгу основних хромосомних аномалій.
Новий метод VeriSeq, запропонований Illumina, дозволяє виконувати скринінг на всі хромосоми, а також делеції та дуплікації більше ніж 7 Мб для ще більш комплексного ведення вагітності.
Яка чутливість та специфічність при визначенні патології?
Одноплідна вагітність |
Трисомія 21 |
Трисомія 18 |
Трисомія 13 |
Чутливість |
> 99,9% |
> 99,9% |
> 99,9% |
Специфічність |
99,9 % |
99,9 % |
99,9 % |
Двійня |
Трисомія 21 |
Трисомія 18 |
Трисомія 13 |
Чутливість |
96,4% |
95,7% |
93,6% |
Специфічність |
99,9 % |
> 99,9 % |
> 99,9 % |
Виявлення анеуплоїдії аутосом (окрім Т21, Т13, Т18) |
Виявлення хромосомного дисбалансу більше ніж 7Мб |
Чутливість |
96,4% |
Чутливість |
74,1% |
Специфічність |
99,8 % |
Специфічність |
99,8 % |
- Феномен зникаючого близнюка може пояснити хибнопозитивний результат за Y хромосомою.
- При багатоплідній вагітності (двійня) наявність Y-хромосоми не дозволяє визначити кількість плодів чоловічої статі
- За дослідженням, проведеним Illumina, відповідність визначення статевих хромосом (клінічна оцінка 1963 випадків) до статі плоду = 100%.
Відсоток відповідності для аномалій статевої хромосоми |
XO |
90,5% |
XXY |
100 % |
XXX |
100 % |
XYY |
91,7 % |
Важливо: NIPT є високочутливим скринінговим тестом, не діагностичним. Це означає, що він може лише показати, чи існує підвищений ризик народження дитини з патологією, а не дати остаточну відповідь. Єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у дитини, наприклад, синдром Дауна – це провести діагностичний тест, такий як дослідження ворсин хоріона або амніоцентез.
Як провести дослідження?
Крок за кроком
Завантажити шаблони ПН НІПТ
|